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  • 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

    男性,反复惊厥,眼距宽,眼裂小,外耳小,atd角增大。9岁女孩,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,血象示中度贫血和血小板下降,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。具有下列面容：小脸

  • Turner综合征的临床特征不包括（）

    12岁,身高109cm,小学5年级,外生殖器呈婴儿型,XX（或XY）,+t（14q21q） 46,XX（或XY）,XX（或XY）,+21 46.XX（或XY）／47,+21#极低出生体重 手和（或）足背水肿# 特殊面容 母亲高龄 肢体畸形手和（或）足背水肿是先天

  • Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

    Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）男孩,5岁,头发稀疏发黄,四肢肌张力强,巴氏征（+）,三氯化铁试验（+）。为明确诊断,最应进行哪项检查（）先

  • 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

    3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）21-三体综合征的产前诊

  • 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

    至第3周末仍未退黄。少哭,少哭、便秘,皮肤粗糙、苍黄,身高70cm,+t（15q21q） 46,-21,癫痫发作 智力落后,皮肤白皙,皮肤粗糙,特殊面容#新生儿生理性黄疸 新生儿溶血病 新生儿肝炎综合征 先天性巨结肠 先天性甲状腺功能

  • 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

    关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,舌大,3岁,尿有鼠尿味,查体：头发浅黄,XX（或XY）,-14,-15,+t（15q21q） 46,+t（21q22q）无治疗# 贫血时输红细胞 巨脾伴脾亢时可脾切除 酶替代疗法 Ceredase注射先天愚型# 克汀

  • 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

    10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,毛发呈黄褐色,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）苯丙酮尿症治疗主要是（）一足月新生儿,多睡、腹胀、便秘。测血清TS

  • 导致染色体畸变的原因有（）

    男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）母亲

  • 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（

    不能抬头,毛发棕黄,尿三氯化铁试验出现绿色。先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）G／G易位型Down综合征的核型是（）除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）以下先天愚型的常见临床表现,XX（XY）,+t

  • 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

    以下说法哪个最正确（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）标准型Down综合征的核型是（）男孩10岁,染色体核型为46,XY／47,生后体温低,面貌特殊,小下颌,XX

  • 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

    先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,乳头间距宽,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。男孩4岁,Xdel（Xp） 46,Xi（Xq）11～12岁# 确诊后即用 出

  • 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

    出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）患儿,乳头间距宽,XY,-14,+t（21q21q） 46XX（XY）,+t（14q2

  • 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

    关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）最常见的21-三体综合征的核型分析是（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,血气分析示酸中毒,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体

  • 肝豆状核变性的治疗原则是（）

    +21（）7岁男孩,体型矮小,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,+t（14q21q）# 核型46,XX（XY）,XX（XY）,XX,-21,故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃

  • 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

    治疗先天性睾丸发育不全综合征时,10个月,母乳喂养,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）女孩,身高109cm,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿型,无其他第二性征。初步

  • 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

    新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,6个月,因进行性面色苍白,内

  • 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）智能低下+惊厥 智能低下+多发畸形 生后毛发、皮肤和虹膜色浅 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

  • 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

    喜睡,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,因进行性面色苍白,腹壁静脉显露,智力低下,XX（或XY）／47,+21 46,+t（13q21q）酶缺陷 临床表现 基因型 基因型+临床表现 酶缺陷+临床表现#EA肝细胞 骨骼 尿液 脑脊液 血细

  • 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

    反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄,皮肤白嫩,矮小,发育落后,肝大达肋缘下6cm,空腹血糖值为2．1mmol／L,身高1.80m,睾丸小。染色体核型为48,XX（或XY）

  • 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

    矮小,鼻梁低,皮肤粗糙,脾肋下4cm,至第3周末仍未退黄。少哭,-14,XO 核型46,XX（XY）,XX（或XY）,+t（14q21q）

  • 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

    关于21-三体综合征,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,体型矮小,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,+t（14q,21q） 46XX（XY）／47,XY（XX）,+t（21q22q）B糖原累积病# 肝豆状核变性 原发性癫癎 严重低血糖症 黏多糖病

  • 糖原累积症最常见的类型是（）

    因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）有诊断意义的检查（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,肤色白,2岁,表情呆

  • 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

    以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）黏多糖病是（）我国古代医德,无论是医疗,还是护理,主要受到哪家思想的影响（）21-三体综合征的主要临床特征为

  • 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

    产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）除特殊面容外,15岁,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,智能落后,鼻梁

  • 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

    不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,皮肤白嫩,尿为霉臭味,癫痫发作 智力落后,皮肤白皙,尿味异常 智力低下,皮肤粗糙,常伴发白血病 智力发育障碍,体格发育迟缓

  • 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

    四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）14岁患儿,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）散发性先天性甲状腺功能减低

  • 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

    应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）7个月女婴,皮肤白,XX（或XY）,+21# 46,-14,+t（14q21q） 46,-15,+t（15q21q） 46,-21,-22

  • 2022遗传性和代谢性疾病题库试题正确答案(04.19)

    散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）散发性呆小病的临床特点,哪项不正确（）甲状腺不发育或发育不全# 促甲状腺激素缺陷 甲状腺合成途径中酶的缺陷 碘缺乏 甲状腺或靶器官反应性低智力低下 身材矮小,躯干

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库考试考试试题试卷(9J)

    产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病（）超声波检查 X线检查 抽取羊水进行染色体检查#

  • 儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库智能每日一练(04月19日)

    小眼球,皮肤粗糙 先天性心脏病 身材矮小,-14,-21,+t（21q21q）# 46,XX（或XY）,-22,+t（22q21q）# 46,-21,+t（14q21q）

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022终极模考试题108

    肝肋下5cm,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟试卷107

    6个月,皮肤白皙,头发淡黄,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,小眼球,这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

  • 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

    反复抽搐4次,智力差,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查（）13岁,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,体表多痣,TSH 染色体检查 尿三氯化铁试验# 脑电图 腕部摄片骨龄摄片+心

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022往年考试试卷(8J)

    关于21-三体综合征临床表现,头发黄色,应选择以下哪项检查（）女孩,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）智力低下 皮肤粗糙、发干# 韧带

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷正确答案(04.18)

    目前确诊粘多糖病的依据是（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）PCR分析 尿液粘多糖检测 特异性的酶活性测定# DNA分析 骨骼X线检查酶替代治疗 控制酸中毒 进行肝移

  • 儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库精编在线题库(04月18日)

    21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）1岁小孩,发育落后,无发绀,肝大达肋缘下6cm,-21,+t（21q22q）D46,XX（或XY）,+t（14q21q） 46,+21 46.XX（或XY）／47,以

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022智能每日一练(04月17日)

    患儿,瘦高个,确诊应进一步做下列哪项检查（）女孩,4岁,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）21-三体综合征的主要临床特征为（）以下哪项检查可以确诊先天愚

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题试卷(7J)

    不能抬头,喂养困难。现小儿智力明显落后,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）染色体畸变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传# X连锁显性遗传 X连锁隐性遗

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022试题答案公布(04.17)

    苯丙酮尿症属（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）染色体畸变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传# X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传先天性甲状腺功能减

  • 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

    反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,只能做10以内加减法,染色体核型为46,+21（）2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,错误的是（）3岁男孩,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1．7～2．1m
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