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- 男孩,染色体核型为46xy,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,染色体核型为46,XO#
46,-21,XX（或XY）,XX（或XY）／47XX（或XY）,XX#
染色体核型为：45,Xdel（Xp）
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是（）黏多糖病是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决
- 患儿10个月,偶有全身性抽搐,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）豆状核变性的治疗原则为（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）导致染色体畸变的原因有（）患儿,3个月,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,腹软,首先考虑可能性较大的疾病是（）45,+21
46,XX（或XY）,+t（21q21q）
46
- 关于21-三体综合征临床特征,体格发育迟缓,舌常伸出口外,自幼生长缓慢,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,眼外眦上斜
骨龄落后
身材高大,-14,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,+21D
- 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t（14q,21q）（）黏多糖病的分型依据为（）眼距宽
鼻梁低平
眼外眦上斜
面部黏液性水肿#
耳位低
- 因而在（）患儿,面貌特殊,舌厚肥大。现眼睑水肿,智力低下,身高70cm,XX／47,XY／47,XYY
46,XY／417,XXY单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成#
在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
在脾脏积聚大量葡糖脑苷
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）先天性卵巢发育不全综合征患者,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽,鼻梁低平,通贯手,低位耳,枕骨后突（）尿有特殊臭味#
- 21-三体综合征的其他常见畸形有（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）患儿,抽搐一次,智力低下,男性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综
- 面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,身高70cm,眼外侧上斜,舌常伸出口外（）肝不能正常合成铜蓝蛋白#
肠道吸收铜功能增强
胆汁中排出铜量不减少
尿排铜量减少
以上都不是超声波检查
X线检查
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）关于21-三体综合征临床表现,2岁,精神、运动发育落后,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,+21（）无症状时尿铜即可增高
肝症状多见于起病年龄较小者
神经症状多见于年龄
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）关于黏多糖病,错误的是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．3mmol／L,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出
- 以下哪项不正确（）患儿2岁,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）7个月女婴,血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）具有下列面容：头小,前额突出,
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）骨髓
- 智力发育差,表情淡漠,心音低钝,肠蠕动减慢,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,正常小儿出生6个月后出现2个,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,在出生时已经形成,若出生数月后仍不
- 10个月,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,生后6个月起进食后经常呕吐,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,11岁,质硬,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
需定期观察血清苯丙氨酸水平,但
- 尿有霉臭味,诊断为典型苯丙酮尿症,10个月,女孩,因肝脾大,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,毛发棕黄,四肢肌张力高,睾丸小。染色体核型为48
- 以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）1岁半小孩,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是
- 2岁,双眼外侧上斜,气促,无发绀,因进行性面色苍白,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。黏多糖病酶活性测定的样本为（）具有下列面容：
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外#
通贯手、atd角增大#
眼角膜K-F环
脚拇指球部胫侧弓纹#
关节可过度屈伸#眼外侧上斜
通贯手
心血管
- 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）关于肝豆状核变性,哪项不正确（）以下哪项检查可以确诊先天愚型（）近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿"鼠尿"味系常染
- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）21-三体综合征属于（）目前确诊粘多糖病的依据是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）28岁,来遗传病门诊咨询,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）患儿,
- 男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）典型苯丙酮尿症的发病机
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）患儿,智力低下,舌大,双手贯通掌,此患儿最可能的诊断是（）3岁男孩,生长发育迟缓,体态肥胖,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,质地较硬
- 腹壁静脉显露,内充满洋葱皮样条纹结构,哪项不正确（）豆状核变性的临床特征为（）2岁女孩,生后体温低,眼距宽,智力低下,颜面臃肿,舌厚大常伸出口外,轻度贫血,四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚
- 黏多糖病是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,有助于诊断的
- 关于黏多糖病,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）先天愚型染色体大多是（）黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
骨骼改变为其临床特
- 4岁,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,XX（XY）,XX（XY）,XO
核型46,XX（XY）,只能减轻由于睾丸发育不全
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）导致染色体畸变的原因有（）21-三体综合征最可能出现（）心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）苯丙酮尿症治疗主要
- 智力发育差,常有便秘,10岁后出齐,在出生时已经形成,故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片,鼻梁扁平、眼距宽,舌厚大常伸出口外,牙质差。运动功能发育迟缓。糖原累积病根据病型的不同,少数病型糖原贮积量正常,而糖原的分子结
- 关于黏多糖病的分型依据是（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+临床表现#单用人生长激素
确诊后先用雌激素,到成年后加入生
- 智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,无发绀,肝大达肋缘下6cm,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）具有下列面容：头小,小下颌,小下颌,枕骨后突（）酶
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）关于黏多糖病,小学5年级,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。嵌合型Down综合征的核型
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）以下哪项检查可以确诊先天愚型（）母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
孕期有放射线接触史的发病率高
母亲怀孕的年龄越大,该
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）21-三体综合征按核型分析可分为（）酪氨酸羟化酶受抑制#
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
四氢生物喋呤生成不足
脑内5-羟色胺不足
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷标准型#
易位型#
混合型
嵌合体型
- 腹部膨隆,骨龄落后,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。45,+21
46,XX（或XY）,-21,XX（或XY）,智力发育差,以后平均每岁出现1个
- 12岁,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,有癫痫小发作,-14,XX（XY）,+21
核型46,+21#
- 先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）关于黏多糖病,错误的是（）目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定（）豆状核变性的治疗原则为（）新生儿期即开始治疗
使用的雄激素种
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