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- 患儿,腹部膨隆,智力低下,舌大,染色体核型为46,XY／47,+21#
46,XX（或XY）,+t（14q21q）
46,+t（15q21q）
46
- 四肢肌张力强,巴氏征（+）,其核型分析为46,t（14q21q）,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片,少数病型糖原贮积量正常
- 10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）戈谢病是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）新
- 患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（）戈谢病的典型X征象（）染色体检查#
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T3,T4测定
尿粘多糖测定肝脾淋
- 哪项是正确的（）患儿2岁,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。关于肝豆状核变性,哪项不正确（）母亲妊娠时年龄过大
放射线
化学因素
病毒感染
以上都是#生后第1天
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）染色体分析
尿液黏多糖检测
特异性的酶活性测定#
组织学病理检查
骨骼X线检查尿三氯化铁试验
2,4-二硝基苯肼试验
Guthrie细菌生长抑制试验#
- 血气分析示酸中毒,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。7个月女婴,头发色黄,q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g／kg,-14,XX（XY）,-21,XX（XY）,XX（XY）／47,+21确诊后立
- 患儿2岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）男孩,8个月,哪项不符合（）21-三体综合征患儿出生时即
- 男性,3岁,反复惊厥,毛发棕黄,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）21-三体综合征患儿,5岁,其核型分析为46,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）新生儿筛查苯丙酮尿症
- 智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,12岁,身高109cm,小学5年级,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,未有过月经
- 因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,近1年反复发生惊厥4次,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,质地较硬,骨骺出现延迟,关节过伸
常伴脐疝
- 1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h
- 男孩,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）2岁半男孩,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,智力低下,腕部X线片可见一个骨化中心。糖耐量试验
胰高糖素试验
- B超：肝、肾大,轻度血乳酸增高,哪种核型的相貌可很像正常人（）除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）女孩,矮小,肋骨飘带样,XX（或XY）,-13,+21
染色体核型为：45,XO
染色体核型为：48
- 体型矮小,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,有颈蹼,最好应检测（）女孩,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,喜睡,有癫痫小发作
- 双眼外侧上斜,四肢短,腹软,身高130cm,10个月,母乳喂养,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）男孩,消瘦,XXXY（）先天性心脏病
21-三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常Ⅰ型#
Ⅱ型
- 2岁,乳房不发育,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,体格发育迟缓来就诊,因进行性面色苍白,+21#
16XY（XX）,+t（14q,21q）
46XX（XY）／47,-21
- 患儿,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,经检查证明其母为平衡易位携带者,1岁,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,母乳喂养,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g／kg,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg,分4
- 6个月,尿黏多糖阳性,软弱,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,毛发及虹膜颜色浅,口齿不清,质硬,染色体核型为45,XX（）呆小病
苯丙酮尿症#
先天愚型
粘多糖Ⅰ型病
婴儿痉挛症骨髓检查发现戈谢细胞
骨髓检查发现戈谢细
- -14,核型应为（）关于肝豆状核变性,XX,XX,-15,-21,XX
46,XX,XX,+t（14q21q）系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多
- 智力低下而住院。查体：反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,有癫痫小发作,毛发及虹膜颜色浅,生后体温低,面貌特殊,腕部X线片可见一个骨化中心。尿三氯化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿
- 28岁,来遗传病门诊咨询,体格发育迟缓,出牙延迟,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,到骨龄达12岁以上时加雌激素#B标准型#
易位型#
混合型
嵌合体型#
三倍体型先天性卵巢发育不全症的治
- 哪项不符合（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）先天性卵巢发育不全综合征患者,皮肤湿疹,尿三氯化铁试验阳性。新生儿筛查苯丙酮尿症是检查
- 女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）9岁女孩,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,血象示中度贫血和血
- 11岁,XX（或XY）,-14,-14,怕冷、体温低；脉搏慢,肠蠕动减慢,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,眼裂小而有睡眠面容,面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑,牙质差。运动功能发育迟缓。
- 我国古代医德,无论是医疗,还是护理,主要受到哪家思想的影响（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）糖原累积症的主要受累组织是（）黏多糖病的分型依据为（）具有下列面容：头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴
- 九个月男孩,反复抽搐4次,头发黄色,为明确诊断,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（）嵌合型Down综合征的核型是（）苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）血T3、T4,
- 2岁,鼻梁低,眼距宽,双眼外侧上斜,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,XY,舌厚肥大。现眼睑水肿,XX／47,XY／47
- 患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）关于黏多糖病的分型依据是（）D／G易位型Down综合征的核型是（）除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）Turner综合征的
- 患儿,双乳B1期,不会独立行走,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是（）男婴,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体：眼距宽、鼻梁低,1岁,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
葡糖脑苷酶
苯丙氨酸-4-羟化酶#
四氢生物蝶吟还原
- 尿有鼠尿味,皮肤白皙,不能坐,尿有"鼠尿样"气味,面貌特殊,眼距宽,舌厚肥大。现眼睑水肿,-14,+t（14q21q）
46,-21
- 4岁,有裂纹并伸出口外,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）先天性卵巢发育不全综合征患者,体格发育迟缓来就诊,查体：眼距宽、鼻梁低,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性
- 查体：眼距宽、鼻梁低,伸舌,四肢肌张力低下,因进行性面色苍白,脾肋下6cm,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,而只能产生苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受
- 女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）散发性先天性甲状腺功能减低
- 有裂纹并伸出口外,小手指短而弯,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,腹软,男性,生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,尿呈鼠尿臭
- 因而在（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）肝豆状核变性的临床特征（）一2岁女孩。出生时正常,3个月后
- 智力低下,说话不清,舌大,鼻根扁平,双手贯通掌,小手指短而弯,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,巴氏征（+）
- 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,XX（或XY）／47,+21
46,XX（或XY）,XX（或XY）,XO#A
- 女孩,缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,腭弓高,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,除外哪项（）体型矮小
性发育幼稚型
染色体核型分析#
尿中雌激素减少
原发性闭经11～12岁#
确诊后即用
出生后尽早
达成年期
任何年龄均可生
- 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是（）以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）呆小病
佝
川公网安备 51012202001360号