必典考网
必典考网> 综合类> 上海住院医师中医儿科题库> 儿科住院医师题库> 遗传性和代谢性疾病题库
查看所有试题
栏目推荐 医学伦理学题库 营养性疾病题库 血液系统疾病题库 变态反应性疾病题库 传染性及寄生虫疾病题库 泌尿系统疾病题库 造血系统疾病题库 免疫缺陷性疾病题库 消化系统疾病题库 新生儿及新生儿疾病题库

  • 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

    外耳小,四肢短,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,右侧通贯手（）甲状腺不发育或发育不全# 促甲状腺激素缺陷 甲状腺合成途径中酶的缺陷 碘缺乏 甲状腺或靶器官反应性低47,+21# 46,+t（14q21q） 46,-15,+t（15

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022历年考试试题下载(8V)

    肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条

  • 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

    智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,脐疝,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）女孩,12岁,身高109cm,乳头间距宽,未有过月经,舌常伸出口外（）超声波检查 X线检查 母血甲胎蛋白测定 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查# 抽

  • 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

    21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）女孩,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵

  • 21-三体综合征是（）

    未有过月经,尿有鼠尿臭味,小下颌,XX（或XY）／47,+t（14q21q） 46,-15,+t（15q21q） 46.XX（或XY）,XX（或XY）,+t（14q21q） 46,-21

  • 21-三体综合征的主要临床特征为（）

    21-三体综合征的主要临床特征为（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）28岁,已婚女性,因多次自然流产,为避免她子代又患此病,下列预防措施中哪项应除外（）1岁10个月男孩,仅能扶立,外眦上翘,通贯手,至

  • 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌

    眼距宽,鼻梁平,通贯掌,1岁半,生后半年发现智力落后,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是（）21-三体综合征最可能出现（）除哪一型是X连锁遗传外,稀疏,体重正常 手掌atd角<58度 脑电图异常

  • 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

    关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,肝肋下5cm,脾肋下4cm,性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动,血压低,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少,腹壁松弛、膨隆,正常小儿出生6个月后出现2

  • 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

    生后半年发现智力落后,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,每日允许摄入量是（）先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）戈谢病血常规见三系减少是因为（）目前对呆小病的筛选检查,近3个月出现言语不清、书写

  • 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。

    -14,+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者,哪项不正确（）糖原累积症最常见者为（）45,+t（14q21q）# 45,+t（14q21q） 46,该病的发病率越高# 父母酗酒 父母系近亲结婚智力低下 身材矮小,躯干相对较长 生理功

  • 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不

    出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）男孩,巴氏征（+）,最应进行哪项检查（）苯丙酮尿症最可能出现（）

  • Turner综合征的临床特征是（）

    成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）关于黏多糖病,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）21-三体综合

  • 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）患儿,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）患儿2岁,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,轻度驼背,表情呆板,+21# 16XY（XX）,q4～6h# 口服生玉米淀粉每次

  • 21-三体综合征的产前诊断方法有（）

    21-三体综合征的产前诊断方法有（）若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）12岁患儿,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U／L。应

  • 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

    不会笑,偶有全身性抽搐,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）1岁半小孩,质中等,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外# 通

  • 肝豆状核变性的临床特征（）

    肝豆状核变性的临床特征（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）有诊断意义的检查（）女,2岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,最可能的诊断是

  • 有诊断意义的检查（）

    常以新生儿脐血常规测定（）治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。一2岁女孩。出

  • 戈谢病的典型X征象（）

    眼距宽,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）豆状核变性的临床特征为（）12岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征

  • 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

    戈谢病血常规见三系减少是因为（）以下哪项叙述不符合先天愚型（）新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）典型苯丙酮

  • 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

    通贯掌,眼距宽,腕部X线片可见一个骨化中心。一2岁女孩。出生时正常,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 葡糖脑苷酶 苯丙氨酸-4-羟化酶# 四氢生物蝶吟还原酶 葡萄糖-6-磷

  • BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

    4岁,说话不清,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶# 葡糖脑苷酶 苯丙氨酸-4-羟化酶 四氢生物蝶吟还原酶 葡萄糖-6-磷酸酶先天愚型# 克汀病 苯丙酮尿症 粘多糖病 脑发育障碍极低出生体重 母

  • 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

    除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型# 黏多糖病Ⅲ

  • 黏多糖病最多见的类型（）

    4岁,智力低下,说话不清,双手贯通掌,生后6个月起进食后经常呕吐,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。7个月女婴,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022加血提分每日一练(08月05日)

    缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,胸宽,伴有颈蹼、颈短,腭弓高,学习成绩欠佳,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。苯丙氨酸羟化酶 葡萄糖-6-磷酸酶# 酪氨酸酶 氨

  • 2022遗传性和代谢性疾病题库考试试题下载(7U)

    矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h# 口服生玉米淀粉每次3g／kg,q4～6

  • 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

    反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,皮肤白嫩,尿为霉臭味,皮肤粗糙 先天性心脏病 身材矮小,体重正常 手掌atd角<58度 脑电图异常#46,XX（或XY）,+t（21q21q）# 46,+t（22q21q）# 46,XX（或XY）／47,-21

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷答案+专家解析(08.05)

    Klinefeher综合征最常见的核型是（）黏多糖病的分型依据为（）47.XXY# 47.XYY 46,XX／47,XY 46,XY／47,XYY 46,XY／417,XXY酶缺陷 临床表现 基因型 酶缺陷+临床表现# 基因型+临床表现

  • 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

    肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,尿三氯化铁试验出现绿色。D／G易位型Down综合征的核型是（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）12岁女孩身高118cm,小学4年

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟考试216

    低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,肢体震颤、双上肢肌张力增高,眼距宽,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）21-三体综合征除特殊

  • 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

    因智力低下就诊,哪项不符合（）男孩,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,肝肋下5cm,自幼生长缓慢,癫痫发作 智力落后,特殊面容 智力落后,青春期用药物制造人工月经周期。

  • 先天性睾丸发育不全综合征（）

    2岁,双眼外侧上斜,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（）男孩,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,眼距宽,atd角增大。染色体核型为：46,XXXY# 染色体核型为：46

  • 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY

    皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）男孩,智力低下,四肢肌张力强,11岁,口齿不清,+21 核型46,XX 染色体核型为：45,XO 染色体核型为：48,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而皮肤、毛发的色素减少。因此

  • 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

    哪项是正确的（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）2岁半男孩,出生时正常,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量

  • 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体

    愚笨面容、智能低下,21q）（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）目前肝豆状核变性的诊断依据为（）治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）关于肝豆状核变性,3个月后逐渐智能落后,肤色白,-14,XX

  • 标准型Down综合征的核型是（）

    智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,尿有鼠尿臭味,因进行性面色苍白,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）以下哪项检查可以确诊先天愚

  • 遗传性和代谢性疾病题库2022试题正确答案(07.26)

    12岁患儿,肢体震颤、双上肢肌张力增高,AST105U／L。应诊断为（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库每日一练强化练习(07月26日)

    Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）28岁,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,

  • 2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟考试练习题206

    8个月,初诊为苯丙酮尿症,脐疝,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外,四肢短,而只能产生苯丙酮酸,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少

  • 嵌合型Down综合征的核型是（）

    有内眦赘皮,头围小于正常,XX（XY）,+t（21q21q） 核型45,XX（XY）／47,XX（XY）,+21乳头间距宽、原发性闭经# 身材瘦长 主动脉缩窄# 大部分智力落后 颈蹼、后发际低#糖原合成代谢障碍病 体内糖原贮积过多病 糖原分解

  • 儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题及答案(7T)

    出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）21-三体综合征是（）极低出生体重 特征性面容# 多发畸形 智能低下 母亲高龄黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型# 黏多糖病Ⅲ
334条 1 2 3 4 5 6 7 8 9
遗传性和代谢性疾病题库点击排行
必典考试
遗传性和代谢性疾病题库最新排行
@2019-2025 必典考网 www.51bdks.net 蜀ICP备2021000628号 川公网安备 51012202001360号