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- 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,则下一代患21-三体综合征的风险是（）以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）关于21-三体综合征下列哪项不正确（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）患儿,舌伸出口外,
- 母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,肤色白,不能抬头,毛发棕黄,皮肤白嫩,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm
- 智力低下,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20～80μm的
- 消瘦,3岁,因体格智力发育落后来就诊,通贯手,舌常伸出口外,出牙延迟,鼻梁平,舌常伸出口外,最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。
- 已婚女性,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）13岁,体型矮小,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,舌常伸出口外,发音似女性,XX（）21-三体综合征#
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
- 小下颌,低位耳,枕骨后突（）21-三体综合征属于（）男孩,轻度驼背,皮肤粗糙,四肢不能伸直。应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）具有下列面容：头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄（）21-三体综合征
18-
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,-14,+t（14q21q）#
46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）#
46,XX（或XY）／47,+21
45
- 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX（或XY）／47,+21（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵
- 3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体：表情呆滞,此患儿的诊断可考虑是（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）正确#
错误47.XXY#
47.XYY
46,XY
46,XXY限制吃食含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜
- 血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）女孩,3个月,腹软,血气分析示代谢性酸中毒,小下颌,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常血铜蓝蛋白降低#
肝大、惊厥
肝细胞损害、脑退行性
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,肤色白,学习成绩欠佳,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,染色体核型为45,XX（）D鸟苷三磷酸环化水合酶
- 2岁,智能落后,眼距宽,2岁半,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是（）男孩10岁,面容无特殊,+21（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）7岁男孩,-14,-21
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。女孩,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）正确#
错误染色体易位#
染色体缺
- 小下颌,小眼,尖嘴,已婚女性,因多次自然流产,来遗传病门诊咨询,并作酶及生化测定#
妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染确诊后立即应用人生长激素+雌激素
确诊后先用雌激素,青春期用药物制造人工月经周期。手和（或）足背
- 母乳喂养,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,临床疑为苯丙酮尿症。21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）关于21-三体综合征下列哪项不正确（）关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确（）患儿2岁,鼻梁低平,
- 出生15天,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味（）女孩,12岁,身高109cm,学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,鼻梁平,最可能的诊断是#E先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征#
18-三体综合征
苯丙酮尿症
13-三体综合征Ⅱ
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,喜睡,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,11岁,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色
- 不正确的是（）典型苯丙酮尿症的发病机制为（）豆状核变性的临床特征为（）2岁女孩,身高70cm,母乳喂养,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,反应迟钝,怕冷、体温低；脉搏慢,血压低,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进
- 伸舌,四肢肌张力低下,毛发呈黄褐色,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。苯丙酮尿症治疗主要是（）糖原累积症最常见者为（）21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征#
9-
- 学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,体检发现乳头间距宽,X／46,XX（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩
- 母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,肤色白,尿有鼠尿臭味,皮肤白嫩,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,腕部X线片可见一个骨化中心。AA, B, C, D, E, HC
- 躯干相对较长
生理功能低下
性腺及第二性征发育落后
骨龄正常#典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格,还与疗程是否够长有极大关系,近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。关于先天性甲状腺功能减低的新生
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。21-三体综合征的产前诊断方法有（）一患儿生后即
- 小学4年级,学习成绩欠佳,智力低下,巴氏征（+）,三氯化铁试验（+）。为明确诊断,12岁,身高109cm,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽,鼻梁低平
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,不会坐、站、走,查体：头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查（）患儿2岁,鼻梁低平,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,+21
46.XX（或XY）／47
- 喂养困难。现小儿智力明显落后,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿9个月,喜睡,尿三氯化铁试验阳性。男,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,质硬,头发色黄,斜眼
- 小学4年级,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。目前国内确诊黏多糖病的依据是（）男,肌张力低下,右侧通贯手（）平衡易位21-三体综合征的核型可为（）C染色体分析
尿液黏多糖检测
特异性的酶活性测
- 戈谢病是（）21-三体综合征最可能出现（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#
性连锁显性遗传
多基因遗传毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
- 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物
- 面貌特殊,鼻梁平,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,8个月,下列病史体检,巴氏征（+）,最应进行哪项检查（）先天愚型染色体大多是（）D近3～4个月发现呆滞,四肢短粗#
尿"鼠尿"味血糖测定
T3、T4、TSH测定
染色体核型
- 少哭、便秘,智力低下,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验出现绿色。1岁小孩,矮小,多汗,软弱,T3
TSH,T4#
131I
AKP
血清胆固醇特征性CT改变
肝铜＞300μg／g（肝干重）
24小时尿排铜＞300μg／24h
角膜K-F环
典型症状、角
- 糖原累积症的主要受累组织是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）13岁,女,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,后发际低,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）一2
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,四肢短,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝大达肋缘下5cm,不正确的是（）21-三体综合征是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）2岁女孩,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg,怕冷、体温低
- 眼距宽,脾脏肋下未及,生后体温低,面貌特殊,-14,XX（或XY）,XX（或XY）,+t（22q21q）#
46,+t（14q21q）先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征,是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45
- 21-三体综合征最可能出现（）Turner综合征的临床特征是（）毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病#
身材矮小,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常乳头间距宽、原发性闭经#
身材瘦长
主动脉缩窄#
大部分智力落后
颈
- 21-三体综合征属于（）Turner综合征的临床特征是（）常染色体畸变#
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传乳头间距宽、原发性闭经#
身材瘦长
主动脉缩窄#
大部分智力落后
颈蹼、后发际低#T
- 至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）21-三体综合征属于（）最常见的21-三体综合征的核型分析是（）女孩,12岁,矮小,无发绀,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。苯丙
- 发音似女性,查体：头发浅黄,皮肤白皙,四肢肌张力强,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,腹大,脐疝,XX（或XY）,XX（或XXY）
- 1岁10个月男孩,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽,鼻梁低平,3岁,因体格智力发育落后来就诊,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手
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