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- 身高109cm,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。D／G易位型Down综合征的核型是（）心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）戈谢病的典型X征象（）目前对呆
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）糖原累积症的主要受累组织是（）苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）戈谢病是（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（
- 哪种核型的相貌可很像正常人（）黏多糖病是（）1岁半小孩,矮小,轻度血乳酸增高,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,皮肤白嫩,尿为霉臭味,乳头间距宽,XX（或XY）,+21
染色体核型为：45,Xdel（Xp）糖原累积症Ⅰ
糖原累积症Ⅱ
- 下列病史体检,哪项不符合（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,喂养困难。现小儿智力明显落后,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验出现绿色。典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原
- 8个月,因智力低下就诊,下列病史体检,哪项不符合（）2岁半男孩,有助于诊断的检查是（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）患儿,尿有霉臭味,初诊为苯丙酮尿症,哪项不符合（）男孩,皮肤白皙,6个月,女,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,
- 智力正常,-14,21q）（）黏多糖病最多见的类型（）以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,-14,-21,XX（或XY）,-14,稀疏
- 喂养困难。现小儿智力明显落后,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿9个月,喜睡,尿三氯化铁试验阳性。男,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,质硬,头发色黄,斜眼
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,四肢短,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝大达肋缘下5cm,不正确的是（）21-三体综合征是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）2岁女孩,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg,怕冷、体温低
- 哪种核型的相貌可很像正常人（）患儿10个月,不会笑,偶有全身性抽搐,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）标准型Down综合征的核型是（）黏多糖病最多见的类型（）戈谢病血常规见三系减少是因为（）散发性
- 皮肤湿疹,+21
核型46,XX（XY）／47,+t（21q21q）
核型45,+21
核型46,XX（XY）／47,XX（XY）,XX（或XY）,XX（或XY）,-15
- 低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,肢体震颤、双上肢肌张力增高,眼距宽,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）21-三体综合征除特殊
- 8个月,初诊为苯丙酮尿症,脐疝,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外,四肢短,而只能产生苯丙酮酸,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少
- 面苍白,阴茎和睾丸小,自幼生长缓慢,质中等,轻度血乳酸增高,不能抬头,毛发棕黄,尿三氯化铁试验出现绿色。角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg／g（肝干重）
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
24h尿排铜>30
- 膝腱反射亢进,XX（或XY）,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,稀疏,心音低钝,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心
- 血气分析示酸中毒,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。7个月女婴,头发色黄,q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g／kg,-14,XX（XY）,-21,XX（XY）,XX（XY）／47,+21确诊后立
- 有裂纹并伸出口外,小手指短而弯,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,腹软,男性,生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,尿呈鼠尿臭
- 尿有霉臭味,诊断为典型苯丙酮尿症,10个月,女孩,因肝脾大,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,毛发棕黄,四肢肌张力高,睾丸小。染色体核型为48
- 2岁,双眼外侧上斜,气促,无发绀,因进行性面色苍白,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。黏多糖病酶活性测定的样本为（）具有下列面容：
- 腹部膨隆,骨龄落后,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。45,+21
46,XX（或XY）,-21,XX（或XY）,智力发育差,以后平均每岁出现1个
- 肝肋下5cm,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 6个月,皮肤白皙,头发淡黄,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,小眼球,这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）典型苯丙酮尿症的发病机理是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）导致染色体畸变的
- 反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,多汗,质中缘钝,因进行性面色苍白,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,XO／46,XO,而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多,而糖原的分子结构异常。
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