查看所有试题
- 矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g／kg,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g／kg,q4～6h
口服
- 5岁,矮小,颈短,鼻梁低,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,滴于特制的滤纸片上送检
生后3天采血
筛查测定血T3和T4#
筛查测定血TSH
阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实D毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病
身材
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）酪氨酸羟
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）苯丙酮尿症治疗主要是（）一2岁女孩。出生时正常,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化
- 关于黏多糖病的分型依据是（）女孩,12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,未有过月经,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）患儿,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,T4测定
尿粘多糖测定核型46,XX（XY）,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）,+21
- 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物
- 21-三体综合征最可能出现（）Turner综合征的临床特征是（）毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病#
身材矮小,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常乳头间距宽、原发性闭经#
身材瘦长
主动脉缩窄#
大部分智力落后
颈
- 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外（）呆小病
佝偻病活动期
苯丙酮尿症
软骨营养不良
先天愚型#21-三体综合征#
18-三体综合
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条
- 矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g／kg,q4～6
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）21-三体综合征是（）极低出生体重
特征性面容#
多发畸形
智能低下
母亲高龄黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型#
黏多糖病Ⅲ
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）糖原累积症最常见者为（）45,XO#
46,XX（或XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,-14,XX（或XY）
- -14,XX（或XY）,-21,XX（或XY）／47,XX（或XY）,+21
46,XX（或XXY）,-13,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病#
身材矮小
- 患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（）戈谢病的典型X征象（）染色体检查#
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T3,T4测定
尿粘多糖测定肝脾淋
- 女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）散发性先天性甲状腺功能减低
- 智力发育差,表情淡漠,心音低钝,肠蠕动减慢,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,正常小儿出生6个月后出现2个,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,在出生时已经形成,若出生数月后仍不
- 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）关于肝豆状核变性,哪项不正确（）以下哪项检查可以确诊先天愚型（）近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿"鼠尿"味系常染
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）以下哪项检查可以确诊先天愚型（）母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
孕期有放射线接触史的发病率高
母亲怀孕的年龄越大,该
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病（）超声波检查
X线检查
抽取羊水进行染色体检查#
- 关于21-三体综合征临床表现,头发黄色,应选择以下哪项检查（）女孩,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）智力低下
皮肤粗糙、发干#
韧带
- 不能抬头,喂养困难。现小儿智力明显落后,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）染色体畸变
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗
- XX（或XY）／47XX（或XY）,+21
染色体核型为：45,XO／46,XX
染色体核型为：45,XO
染色体核型为：48,Xdel（Xp）47,XX（或XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-21
川公网安备 51012202001360号