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- -14,XX（XY）,-14,+t（21q21q）
核型45,XX（XY）／47,+t（14q21q）#
45,XX,-15,-14,XX
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）生后1～2个月
生后3～6个月#
生后7～9个月
生后10～12个月
生后1～3岁
- 哪种核型的相貌可很像正常人（）46,XX（或XY）,-14,XX（或XY）,-21,XX（或XY）／47,XX（或XY）,+21
46,XX（或XXY）,+t（13q21q）
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）PCR分析
尿液粘多糖检测
特异性的酶活性测定#
DNA分析
骨骼X线检查近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）先天愚型染色体大多是（）极低出生体重
特征性面容#
多发畸形
智能低下
母亲高龄标准型21-三体#
G／G易位型21-三体
D／G易位型21-三体
嵌合型21-三体
以上都不是特征
- 糖原累积症的主要受累组织是（）肝脏和心脏
肝脏和肌肉#
心脏和肌肉
肝脏和骨骼
肝脏和脾脏
- 若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。0％
25％
50％
75％
100％#E
- 21-三体综合征属于（）Turner综合征的临床特征是（）常染色体畸变#
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传乳头间距宽、原发性闭经#
身材瘦长
主动脉缩窄#
大部分智力落后
颈蹼、后发际低#T
- 糖原累积症的主要受累组织是（）男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）肝脏和心脏
肝脏和肌肉#
心脏和肌肉
肝脏和
- 生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型C
- Klinefeher综合征最常见的核型是（）黏多糖病的分型依据为（）47.XXY#
47.XYY
46,XX／47,XY
46,XY／47,XYY
46,XY／417,XXY酶缺陷
临床表现
基因型
酶缺陷+临床表现#
基因型+临床表现
- 12岁患儿,肢体震颤、双上肢肌张力增高,AST105U／L。应诊断为（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（）常染色体显性遗传
多基因遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#眼外侧上斜
通贯手
心血管畸形
皮肤湿疹#
关节过度弯曲
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）女孩2岁,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t（14q,21q）（）限制吃食含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜的排出#
应用锌剂
肝移植21-三体综合征标准型
21-三体
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）染色体分析
尿液黏多糖检测
特异性的酶活性测定#
组织学病理检查
骨骼X线检查尿三氯化铁试验
2,4-二硝基苯肼试验
Guthrie细菌生长抑制试验#
- 智力低下,说话不清,舌大,鼻根扁平,双手贯通掌,小手指短而弯,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,巴氏征（+）
- 以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）1岁半小孩,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外#
通贯手、atd角增大#
眼角膜K-F环
脚拇指球部胫侧弓纹#
关节可过度屈伸#眼外侧上斜
通贯手
心血管
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）21-三体综合征按核型分析可分为（）酪氨酸羟化酶受抑制#
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
四氢生物喋呤生成不足
脑内5-羟色胺不足
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷标准型#
易位型#
混合型
嵌合体型
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）散发性呆小病的临床特点,哪项不正确（）甲状腺不发育或发育不全#
促甲状腺激素缺陷
甲状腺合成途径中酶的缺陷
碘缺乏
甲状腺或靶器官反应性低智力低下
身材矮小,躯干
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）PCR分析
尿液粘多糖检测
特异性的酶活性测定#
DNA分析
骨骼X线检查酶替代治疗
控制酸中毒
进行肝移
- 苯丙酮尿症属（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）染色体畸变
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传先天性甲状腺功能减
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）关于肝豆状核变性,哪项不正确（）血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多,在组织中堆积#
眼部
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