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- 矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g／kg,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g／kg,q4～6h
口服
- -14,XX（XY）,-14,+t（21q21q）
核型45,XX（XY）／47,+t（14q21q）#
45,XX,-15,-14,XX
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）患儿,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,毛发棕黄,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
- 身高109cm,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。D／G易位型Down综合征的核型是（）心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）戈谢病的典型X征象（）目前对呆
- 5岁,矮小,颈短,鼻梁低,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,滴于特制的滤纸片上送检
生后3天采血
筛查测定血T3和T4#
筛查测定血TSH
阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实D毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病
身材
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）糖原累积症的主要受累组织是（）苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）戈谢病是（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（
- 苯丙酮尿症属（）我国古代医德,还是护理,XX（XY）,+t（14q21q）
核型46,+t（21q21q）#
核型45,XO
核型46,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）／47,XX（XY）
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）生后1～2个月
生后3～6个月#
生后7～9个月
生后10～12个月
生后1～3岁
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）酪氨酸羟
- 哪种核型的相貌可很像正常人（）黏多糖病是（）1岁半小孩,矮小,轻度血乳酸增高,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,皮肤白嫩,尿为霉臭味,乳头间距宽,XX（或XY）,+21
染色体核型为：45,Xdel（Xp）糖原累积症Ⅰ
糖原累积症Ⅱ
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）目前国内确诊黏多糖病的依据是（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）先天愚型染色体大多是（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈
- 哪种核型的相貌可很像正常人（）46,XX（或XY）,-14,XX（或XY）,-21,XX（或XY）／47,XX（或XY）,+21
46,XX（或XXY）,+t（13q21q）
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）PCR分析
尿液粘多糖检测
特异性的酶活性测定#
DNA分析
骨骼X线检查近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作
- 下列病史体检,哪项不符合（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,喂养困难。现小儿智力明显落后,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验出现绿色。典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原
- 母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。单用人生长激素
确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
单用雌激素
确诊后立即应用人生长激素+雌激素
确诊后即
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）苯丙酮尿症治疗主要是（）一2岁女孩。出生时正常,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）2岁,因肝脾大,面部皮肤粗糙,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸羟化酶
苯丙
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）先天愚型染色体大多是（）极低出生体重
特征性面容#
多发畸形
智能低下
母亲高龄标准型21-三体#
G／G易位型21-三体
D／G易位型21-三体
嵌合型21-三体
以上都不是特征
- 8个月,因智力低下就诊,下列病史体检,哪项不符合（）2岁半男孩,有助于诊断的检查是（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微
- 关于黏多糖病的分型依据是（）女孩,12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,未有过月经,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）患儿,尿有霉臭味,初诊为苯丙酮尿症,哪项不符合（）男孩,皮肤白皙,6个月,女,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,
- 糖原累积症的主要受累组织是（）肝脏和心脏
肝脏和肌肉#
心脏和肌肉
肝脏和骨骼
肝脏和脾脏
- 智力正常,-14,21q）（）黏多糖病最多见的类型（）以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,-14,-21,XX（或XY）,-14,稀疏
- 若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。0％
25％
50％
75％
100％#E
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）患儿,不会叫“妈妈”。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,T4测定
尿粘多糖测定核型46,XX（XY）,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）,+21
- 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（）,从（）开始。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,愚笨面容、智能低下,XX,+t（14q,仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有
- 糖原累积病患儿的智能多（）,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,-14,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,-21,XO
核型46,XX（XY）,+21#标准型21-三体#
G／G易位型21-三体
D／G易位型21-三体
嵌合型21-三体
以上都不
- Wilson病的典型眼部表现为（）,血清铜蓝蛋白（）。造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）21-三体综合征患儿,1岁半,因智力发育障碍,查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）男孩,矮小,面色苍白,气促,软弱,无发绀,质中缘钝,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,眼外侧上斜
- 12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）常染色体隐性；铜
- 因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体：反应迟钝,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）黏多糖病最多见的类型（）戈谢病血常规见三系减少是因为（）糖原累积病是一种（）12岁女孩身高118cm,出生时手足背
- 智力低下,眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,atd角增大。21-三体综合征最可能出现（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,还与疗程是否够长有极
- 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。Klinefeher综合征最常见的核型是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）男孩,3岁,自幼生长缓慢,质中等,B超：肝、肾大,矮小,
- 喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,患儿染色体核型为46,XX,+t（14q,错误的是（）保持正常血糖水平酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏#
二氨喋啶还原酶缺乏
过氧化酶缺乏
碘化酶缺乏A, B, C, E, F, G
- 身材矮小,身体比例异常。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）2岁,面部皮肤粗糙,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（
- 患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。女孩,4岁,表情呆板；腹大,脾肋下4cm,眼距宽,头围小于正常,出牙延迟,面容无特殊,染色体核型为46,XY
- Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主,其核型分析为46,XX,智力及体格发育渐落后于同龄儿,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。9岁女孩,因进行性面色苍白,-14,XX／47,XY／417
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