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- AST 105U/L,应诊断为（）患儿男,自幼生长缓慢,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,+18
核型为47,+21#
16XY（XX）,+t（14q,-22
- 开展新生儿疾病筛查属于（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传咨询E.遗传病的预防措施常染色体的显性遗传
多
- 苯丙酮尿症的治疗（）。筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）糖尿病的遗传方式是（）先天性卵巢发育不全综合征（）Turner综合征的临床特征不包括（）替代治疗
调节治疗
食饵治疗#
组织移植
无需治疗
- 表情呆板,很少哭,智力低下,XX（XY）,+t（14q21q）#
核型46,-21,+t（21q21q）
核型45,XX（XY）,XX（XY）,+21
- 8岁,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）常见的基因病不包括（）目前国内确诊黏多糖病的依
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）下述确诊先天愚型的实验检查是（）CT特征性改
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）患儿男,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）1岁小儿,不会站立,表情呆板,智力低下,皮肤白皙,腹反射亢进,XXY
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）肝豆状核变性（）患儿,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,皮肤白嫩,以下哪项不正确（）10岁女孩,学习成绩欠佳,体检发现乳房未发育,+21
染色体核型为：45,XO/46,xx
血苯丙氨
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）先天愚型的核型主要为（）黏多糖病是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）戈谢病的典型X线征象是（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制A.鸟苷三磷
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A.本综合征
- 苯丙酮尿症（）患儿女,缺乏第二性征,乳房不发育,双乳头相距较远,轻微智能障碍,血象三系下降,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）囟门迟闭,具有特殊面容和皮纹特点
智力落后,尿有鼠臭味#体型矮小
性发育幼稚型
- 质中等,轻度血乳酸增高,AST 105U/L,应诊断为（）患儿男,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4
- 患儿女,15岁。身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖
- 皮肤白嫩,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,脾肋下4cm,四肢不能伸直。患儿,乳房不发育,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）患儿,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后D体
- 1岁小儿,不会站立,表情呆板,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）嵌合型Down综合征（）补充蛋白质
补充大量维生素
无特殊治疗方法
低苯丙氨酸饮食#
补充多种氨基酸46,+t（14q21q）
46
- 糖原累积病是何种病（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）1岁患儿,矮小,发育落后,软弱,肝大达肋缘下6cm,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,不会叫爸爸、妈妈,尿三氯化铁试验呈阳性。BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（
- 典型苯丙酮尿症（）1岁小儿,很少哭,皮肤白皙,发育落后,气促,软弱,空腹血糖值为2.1mmol/L,+21B.染色体核型为：45,XXC.染色体核型为：45,Xdel（Xp）疑有染色体病者
发现有多种先天性畸形
明显生长发育障碍或智能发育障
- 苯丙酮尿症的遗传形式是（）关于黏多糖病的分型依据是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）常染色体的显性遗传
多基因隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#酶缺陷
临床表现
基因型
- 智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,10岁。面容无特殊,染色体核型为46,XY/47,+21
- 无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,后发际低,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）10岁女孩,身高105cm,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,以后色更浅,至今不能独坐,曾有过一次惊厥,尿三氯化铁试
- 患儿女,3个月,眼距宽,四肢短,XY,+18B.核型为47,+13C.核型为47,XY,+21E.核型为45,排除四氢生物蝶呤缺乏#
有四氢生物蝶呤缺乏
有智力落后
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）A.鸟苷三磷
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿女,12岁,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。患儿男,10岁。面容无特殊,XY,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：
- 腭弓高,颈短,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,气促,无发绀,空腹血糖值为2.1mmol/L,其核型表现不可能是（）患儿,手足徐动,X/46
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）开展新生儿疾病筛查属于（）患儿男,鼻梁低,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,颈短；下颌小,故确诊需进行染色体检查。
- 质中等,空腹血糖值为2.1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）患儿,以下哪项不正确（）染色体畸变的常见原因不包括（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）苯丙酮
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）肝豆状核变性（）患儿男,9岁,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,+21
染色体核型为：45,xx
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）关于21-三体综合征下列哪项不正确（）患儿女,3个月,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大。入院初诊为（）患儿女,15岁。身高130cm,双乳B期,学习成绩
- 关于21-三体综合征临床特征,血LH、FSH水平明显升高,表情呆板,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）患儿男,智力低下,皮肤白嫩,最应进行哪项检查（）患儿男,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,1岁半。父母
- 毛发及虹膜颜色浅,血象三系下降,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）1岁患儿,发育落后,面色苍白,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）患儿男,8岁,因进行性面色苍白,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）常见的遗传代谢病种类不包括（）
- 9岁,肝大达肋缘下5cm,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,皮肤粗糙,肝肋下5cm,脾肋下4cm,XX（XY）,+t（21q21q）
核型45
- 9个月患儿,智力及体格发育渐落后于同龄儿,下颌小,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,乳头间距宽,表情呆滞；皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性
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