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- 体内铜积聚可导致（）患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,XX（XY）/47,+21
染色体核型为：45,xx#
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
染色体核型为：48,XXXY
血清铜
- 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）开展新生儿疾病筛查属于（）染色体核型分析#
B超显示子宫、卵巢发育不良
身材矮小和有颈蹼
青春期无性征发育
血清促性腺激素升高肝脏#
神
- 不会叫爸爸、妈妈,尿三氯化铁试验呈阳性。常见的遗传代谢病种类不包括（）患儿,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）先天性卵巢发育不全综合征患者,XX（XY）
- 眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大。入院初诊为（）体内铜积聚可导致（）患儿,精神、运动发育落后,两眼内眦距离增宽,+21#
16XY（XX）,+t（14q,XY（XX）,-22,+t（21q22q）
- 甲基丙二酸血症是（）目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）患儿女,智力发育落后就诊。查体：头大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟
- 苯丙酮尿症的病因是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿,舌大、有裂纹并伸出口外,双眼外侧上斜,XY,XY,+13C.核型为47,XY,+21E.核型为45,经饮食控制治疗后症状可逆转,饮食控制至少需持续到青春期以后。
- 患儿,缺乏第二性征,胸宽,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,13岁。体型矮小,双乳头间距较宽,尿三氯化铁试验阳性
- 空腹血糖值为2.1mmol／L,轻度血乳酸增高,男,q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,XXY
46.XY/47,XXY
48,XY/48,XO
核型46,XX（XY）,+21
- 男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）嵌合型Down综合征（）戈谢
- 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）戈谢病的典型X线征象是（）出生
- 表情呆板,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）患儿男,8岁,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,其核型表现不可能是（）染色体的丢失
染色
- 苯丙酮尿症的遗传形式是（）9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征下列哪项不正
- 因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中,脾脏肋下未及,-14,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,XO
核型46,XX（XY）,XX（XY）／47,XX（XY）,故遗传代谢病不包括糖尿病。
- 患儿,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）患儿女,生后外表与常人无异,以后色更浅,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。21-三体综合征发
- 关于先天愚型的临床表现,下述错误的是（）患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,以后色更浅,至今不能独坐,曾有过一次惊厥,尿三氯化铁试验呈阳性。先天性卵巢发育不全综合征（）导致苯丙酮尿症的致病基因是（）外耳小
身
- 染色体核型分析的指征不包括（）2岁患儿,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。标准型21-三体的染色体畸变来源是（）疑有染色体病者
发现有多种先天性畸形
明显生长
- 先天愚型的核型主要为（）典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）染色体核型分析的指征不包括（）临床上最常见的染色体病是（）苯丙酮尿症的确诊依据是（）苯丙酮尿症属（）标准型21-三体#
D/G易位型21-三体
G/G易位型21-三体
- 常见的基因病不包括（）患儿,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,不会站立,表情呆板,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,因进行性面色苍白,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）经肝细胞酶检测
- 13岁。体型矮小,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,轻度驼背,颈短,鼻梁低,表情呆板,脐疝,肝肋下5cm,故确诊需进行染色体检查。反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。
- 13岁。体型矮小,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,8岁。身高90cm,肝脏肿大,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿
- 患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）糖原累积病最常见的类型是（）肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A.小脑性
- 2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）戈谢病血常规见三系减少是因为（）先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）D／G易位型Down综合征的核
- 15岁。身高130cm,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,尿呈鼠尿臭味,2岁,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,+t（21q21q）
46XX（XY）,经饮食控制治疗后症状可逆转,但智能发育落后难以转变
- 4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,XY,+13C.核型为47,XY,+21E.核型为45,故确诊需进行染色体检查。患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K
- 戈谢病血常规见三系减少是因为（）患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张
- 肝脏肿大,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）2岁患儿,鼻梁低平,眼裂小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）患儿女,脐疝,肋骨飘带样,2岁。因肝脾大,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）患儿男,9岁,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺
- 自幼生长缓慢,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,轻度血乳酸增高,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,舌常伸出口外,四肢短
- 生后6个月起进食后经常呕吐,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,因而在（）14岁患儿,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）心脏、肝脏和肌肉为主要
- 以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,腹软,反复惊厥,膝腱反射亢进,皮肤白嫩,9岁,矮小,轻度驼背,鼻梁低,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平
- 质中等,外生殖器呈婴儿型,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）A.核型为47,XY,+18B.核型为47,XY,XY,q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,分4～6次E.口服生玉
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）10岁女孩,身高105cm,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,乳头间距宽,XX（或XY）／47XX（或XY）,+21B.染色体核型为：45,X/46,XD.染色体核型为：48,Xdel（Xp）D血苯丙氨酸大于1200μ
- 患儿男,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21,XX（XY）/47,+21
染色体核型为：45,xx#
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
染色体核型为：48,XXXY
血清铜蓝蛋白值：50mg/L血铜蓝蛋白降低#
肝大、惊厥
- 先天性卵巢发育不全综合征（）21-三体综合征（）患儿女,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,+21
染色体核型为：45,+18
核型为47,
- 生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,皮肤白,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变
- 患儿女,5岁,智力低下,舌大、有裂纹并伸出口外,双眼外侧上斜,肝大达肋缘下5cm,轻度血乳酸增高,毛发棕黄,+18
核型为47,XA.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠#21-三体征#
克汀病
苯丙酮尿症
- 不会站立,表情呆板,智力低下,皮肤白皙,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）12岁患儿,AST 105U/L,生后外表与常人无异,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,曾有过一次惊厥
- 血友病甲和乙的遗传方式是（）患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查（）Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病是（）A.常染色体显性
- 患儿女,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,尿三氯化铁试验呈阳性。关于21-三体综合征下列哪项不正确（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）苯丙酮尿
- 糖尿病的遗传方式是（）关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确（）患儿男,自幼生长缓慢,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
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