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- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）关于21-三体综合征临床特征,矮小,质中等,血气分析示酸中毒,四肢、趾（指）细长#
智力落后
舌常伸出口外A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mm
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）染色体畸变的常见原因不包括（）角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg/g（肝干重）
典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低#
24小时尿排铜>300μg母亲妊娠年龄过大
放射线能诱发染
- 智力低下,双眼外侧上斜,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,以后色更浅,至今不能独坐,-14,-21,XO
核型46,+21#
核型46
- 15岁。身高130cm,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）患儿女,生后外表与常人无异,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,不会叫爸爸、妈妈,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）
46
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,双乳B期,5岁,皮肤白嫩,巴氏征(+),男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,XXY
46.XY/47,XXY
48,XXXY
46.XY#母亲妊娠年龄过大
放射线能诱发染色体畸变
病毒感染
化学因素
过度运动#常
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）苯丙酮尿症（）患儿,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,并组化染色
血浆中多种酶活性升高
基因诊断#
以上均不是囟门迟闭,出牙延迟,四肢短小,智力正常
智力体格发育迟缓,具有特殊面容和
- 出牙延迟,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,13岁。体型矮小,无腋毛、阴毛；胸宽,XY/48,+t（14q,XY（XX）,-21
- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）Turner综合征的临床特征不包括（）碳水化合物
脂肪酸
氨基酸#
碳水化合物与脂肪酸
碳水化合物与氨基酸
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查（）肝豆状核变性的临床特征（）A.0.06～0.12mmol（1～
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）苯丙酮尿症（）关于先天愚型的临床表现,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是
- 出牙延迟,具有特殊面容
头大,四肢短小,智力正常
智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味#CT特征性改变
肝大、惊厥
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环#
肝大、贫血和锥体
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）患儿女,智力正常,身高105cm,外生殖器呈婴儿型,初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。患儿
- 多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）常见的基因病不包括（）患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距
- 10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。苯丙酮尿症属（）D染色体畸变
常染色体显性遗传
常染
- 智力低下,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。先天愚型的核型主要为（）患儿,男
- 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）干血滴纸片测定TSH#
血清T4、TSH测定
TRH刺激试验
骨龄测定
- 偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）患儿男,肝肋下5cm,XX,+t（14q,21q）,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）
46,XX（或XY）,+t（21q22q）酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+临床表现#患儿有典型的肝
- 患儿男,10岁。面容无特殊,+21,眼裂小,-14,+t（14q21q）#
核型46,XX（XY）,-21,XX（XY）,XX（XY）
- 13岁。体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,最好应检测（）白细胞、血清或皮肤成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）戈谢病的典型X线征象是（）临床上最常见的染色体病是（）染色体分析
尿液黏多糖检测
特异性的酶活性测定#
组织学病理检查
骨骼X线检查A.大量维生
- 关于黏多糖病的分型依据是（）患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）苯丙酮尿症早期诊断依据是（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）患儿女,10岁。体型矮小,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）患儿男,8岁。身高90cm,腹部
- XX（XY）,-14,XX（XY）,-21,+t（21q21q）
核型45,XO
核型46,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）,故遗传代谢病不包括糖尿病。
- 5岁,鼻梁低,脐疝,脾肋下4cm,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）导致染色体畸变的原因有（）肝糖
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）患儿男,9岁,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见
- Turner综合征的临床特征不包括（）甲基丙二酸血症是（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）颈蹼、后发际低
身材矮小
主动脉缩窄
大部分智力落后#
乳头间距宽、原发性闭经常染色体隐性遗传#
性染色体遗
- 5岁,门诊诊断为21-三体综合征,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,尿三氯化铁试验呈阳性。经肝细胞酶检测发现
- 肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,XX（或XY）,+21#
46,XX（或XY）,-15,-21,XX（或XY）,-22
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）苯丙酮尿症（）染色体畸变的常见原因不包括（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）肝豆状核变性的临床特征（）母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
孕期有
- 眼距宽,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）糖原累积病最常见的类型是（）苯丙氨酸羟化酶
葡萄糖-6-磷酸酶#
酪氨酸酶
氨基己糖酶
半乳糖-1-酸尿苷转移酶Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
- 患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,平素常有多汗、面色苍白症状,1岁半,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）Turner
- 糖原累积病是何种病（）以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿,2岁,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,+t（21q21q）
46,XX（XY）,XO
46,XX（XY）/47,XX（XY）+21#A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D
- 导致染色体畸变的原因有（）下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）苯丙酮尿症（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿男,8岁,骨髓检查发现有富含胞浆,
- 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,+21B.染色体核型为：45,X/46,XXC.染色体核型为：45,XXXYE.染色体核型为：46,XY,XXYD.核型为47
- 4岁,双手通贯掌,肝大达肋缘下5cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。1岁患儿,矮小,肝大达肋缘下6cm,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。G／G易位型Down综合征
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）导致染色体畸变的原因有（）14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中,脾脏肋下未及,神
- 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性卵
- 四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）患儿男,发育落后,面色苍白,空腹血糖值为2.1mmol/L,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。甲基丙二酸血症是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪
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