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- 5岁,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,最应进行哪项检查（）患儿男,内充满洋葱皮样条纹结构,下述错误的是（）苯丙酮尿症的病因是（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）尿三氯化铁试验
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）苯丙酮尿症的治疗（）。患儿女,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,+13C.核型为47,+21E.核型为45,XXY
46.XY/47,XXXY
46.XY#新生
- 2岁,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）患儿女,12岁,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,鼻梁低,皮肤粗糙,1岁半,父母为表兄妹结婚,曾有一次惊厥,眼珠在4个月后也由黑色变棕色
- 头发黄褐色,质中等硬,因而在（）肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A.经皮采新生儿足后跟血,+18
核型为47,XY,+13
核型为47,XY,+21#
核型为45,+21
45,XO
46
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿,舌大、有裂纹并伸出口外,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）下述确诊先天愚型的实验检查是（）患儿,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育
- 1岁半。父母亲为表兄妹结婚,5个月龄后头发渐变棕色,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,XX（或XY）／47XX（或XY
- 典型苯丙酮尿症（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿女,2岁。因肝脾大,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）患儿男,头发稀疏发黄,四肢肌张力强,
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）患儿女,智力正常,身高105cm,外生殖器呈婴儿型,初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。患儿
- 患儿男,10岁。面容无特殊,+21,眼裂小,-14,+t（14q21q）#
核型46,XX（XY）,-21,XX（XY）,XX（XY）
- 糖原累积病是何种病（）以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿,2岁,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,+t（21q21q）
46,XX（XY）,XO
46,XX（XY）/47,XX（XY）+21#A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D
- 开展新生儿疾病筛查属于（）患儿男,腹部膨隆,学习成绩欠佳,乳头间距宽,面色苍白,气促,质中缘钝,轻度血乳酸增高,不会叫爸爸、妈妈,尿呈鼠尿臭味
- 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）先天性卵巢发育不
- 皮肤白嫩,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,脾肋下4cm,四肢不能伸直。患儿,乳房不发育,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）患儿,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后D体
- 糖原累积病是何种病（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）1岁患儿,矮小,发育落后,软弱,肝大达肋缘下6cm,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,不会叫爸爸、妈妈,尿三氯化铁试验呈阳性。BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（
- 腭弓高,颈短,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,气促,无发绀,空腹血糖值为2.1mmol/L,其核型表现不可能是（）患儿,手足徐动,X/46
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