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- XX（或XY）,+21#
46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）
46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）
46,XX（或XY）,+t（21q22q）基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。反复呼吸道
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为（）典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）A.小脑性共济失调B.小舞
- 5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,质中等,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）患儿男,5岁,矮小,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,肝肋下5cm
- 肝脏肿大,智力正常,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）1岁患儿,多汗,气促,无发绀,肝大达肋缘下6cm,空腹血糖值为2.1mmol/L,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。先天性甲状腺
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断
- 1岁小儿,表情呆板,很少哭,智力低下,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查（）肝豆状核变性的临床特征（）A.0.06～0.12mmol（1～
- 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）干血滴纸片测定TSH#
血清T4、TSH测定
TRH刺激试验
骨龄测定
- 眼距宽,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断
- 关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确（）先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）肝豆状核变性的临床特征（）眼距宽,眼外眦上斜
骨龄落后
身材高大,四肢、趾（指）细长#
智力落后
舌常伸出口外A.血17-羟
- 肝豆状核变性（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）染色体核型为：46,+21
染色体核型为：45,xx
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
染色体核型为：48,XX
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A.本综合征
- 苯丙酮尿症的遗传形式是（）关于黏多糖病的分型依据是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）常染色体的显性遗传
多基因隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#酶缺陷
临床表现
基因型
- 患儿女,3个月,眼距宽,四肢短,XY,+18B.核型为47,+13C.核型为47,XY,+21E.核型为45,排除四氢生物蝶呤缺乏#
有四氢生物蝶呤缺乏
有智力落后
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