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- 戈谢病血常规见三系减少是因为（）14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选
- 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A糖原累积症Ⅰ#
糖原
- 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）导致苯丙酮尿症的致病基因是（）先天性心脏病
21-三体综合征#
- 典型苯丙酮尿症（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
孕期有放射线
- 3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肝脾不大。入院初诊为（）囟门迟闭,出牙延迟,四肢短小,智力正常
智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
智力落后,皮肤毛发色素减少
- 患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。染色体核型分析的指征不包括（）B疑有
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）染色体畸变的常见原因不包括（）角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg/g（肝干重）
典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低#
24小时尿排铜>300μg母亲妊娠年龄过大
放射线能诱发染
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患
- 10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。苯丙酮尿症属（）D染色体畸变
常染色体显性遗传
常染
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）糖原累积病最常见的类型是（）苯丙氨酸羟化酶
葡萄糖-6-磷酸酶#
酪氨酸酶
氨基己糖酶
半乳糖-1-酸尿苷转移酶Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
- 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,有癫痫小发作,皮肤白,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）AA.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4～6h
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）糖原累积病最常见的类型是（）CT特征性改变
肝大、惊厥
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环#
肝大、贫血和锥体外系症状
肝硬化及锥体外系症状Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
- 患儿女,15岁。身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖
- 1岁小儿,不会站立,表情呆板,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）嵌合型Down综合征（）补充蛋白质
补充大量维生素
无特殊治疗方法
低苯丙氨酸饮食#
补充多种氨基酸46,+t（14q21q）
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- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）A.鸟苷三磷
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