查看所有试题
- 戈谢病血常规见三系减少是因为（）14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选
- XX（或XY）,+21#
46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）
46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）
46,XX（或XY）,+t（21q22q）基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。反复呼吸道
- 10岁。面容无特殊,染色体核型为46,XY/47,最可能诊断为（）糖原累积病最常见的类型是（）Turner综合征的临床特征不包括（）G／G易位型Down综合征的核型是（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控
- 5岁,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,最应进行哪项检查（）患儿男,内充满洋葱皮样条纹结构,下述错误的是（）苯丙酮尿症的病因是（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）尿三氯化铁试验
- 矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。糖尿病的遗传方式是（）糖原累积症的主要受累组织是（）苯丙酮尿症的发病是由于哪
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为（）典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）A.小脑性共济失调B.小舞
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）苯丙酮尿症的治疗（）。患儿女,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,+13C.核型为47,+21E.核型为45,XXY
46.XY/47,XXXY
46.XY#新生
- 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A糖原累积症Ⅰ#
糖原
- 骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,体格发育迟缓,鼻梁低平,有内眦赘皮,舌常伸出口外,鼻梁低,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm
- 2岁,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）患儿女,12岁,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,鼻梁低,皮肤粗糙,1岁半,父母为表兄妹结婚,曾有一次惊厥,眼珠在4个月后也由黑色变棕色
- 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）导致苯丙酮尿症的致病基因是（）先天性心脏病
21-三体综合征#
- 5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
- 头发黄褐色,质中等硬,因而在（）肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A.经皮采新生儿足后跟血,+18
核型为47,XY,+13
核型为47,XY,+21#
核型为45,+21
45,XO
46
- 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,质中等,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,质中等,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）患儿男,5岁,矮小,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,肝肋下5cm
- 典型苯丙酮尿症（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
孕期有放射线
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿,舌大、有裂纹并伸出口外,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）下述确诊先天愚型的实验检查是（）患儿,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育
- 肝豆状核变性（）患儿男,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。苯丙酮尿症的
- 3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肝脾不大。入院初诊为（）囟门迟闭,出牙延迟,四肢短小,智力正常
智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
智力落后,皮肤毛发色素减少
- 肝脏肿大,智力正常,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）1岁患儿,多汗,气促,无发绀,肝大达肋缘下6cm,空腹血糖值为2.1mmol/L,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。先天性甲状腺
- 1岁半。父母亲为表兄妹结婚,5个月龄后头发渐变棕色,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,XX（或XY）／47XX（或XY
- 10岁。近2个月来出现语言不清,肢体震颤,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）患儿,男,1岁。至今不会独立行走,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,XX（XY）,XX（XY）／47,+21肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断
- 患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。染色体核型分析的指征不包括（）B疑有
- 有诊断意义的检查（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）苯丙酮尿症的治疗（）。患儿男,5岁,鼻梁低,脐疝,XX（XY）/47,+21
染色体核型为：45,XY,XXYD.核型为47,+21E.核型为45
- 肝豆状核变性的临床特征（）关于21-三体综合征下列哪项不正确（）患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,肝肋下5cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,舌常伸出口外,下述错误的是（
- 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）先天性卵巢发育不全综合征最常见
- 生后6个月起进食后经常呕吐,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；
- 外生殖器呈婴儿型,初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）下述确诊先天愚型的实验检查是（）患儿,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,XX（XY）／47,-14,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,+21
- 5岁,三氯化铁试验(+)。为明确诊断,12岁,身高109cm,学习成绩欠佳,乳头间距宽,XX（XY）,+t（14q21q）
核型46,-21,XO
核型46
- 体重30kg,智力正常,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）诊断戈谢病最可靠的方法是（
- G／G易位型Down综合征的核型是（）苯丙酮尿症（）有诊断意义的检查（）核型46,XX（XY）,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,-21,+t（21q21q）#
核型45,XX（XY）,XX（XY）,智力发育正常
骨龄落后,智力正常
智力体格发育迟
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育
- D／G易位型Down综合征的核型是（）9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,尿三氯化铁试验阳性。关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,体表多痣,XO
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）苯丙酮尿症早期诊断依据是（）先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）血17-羟孕酮
血促甲状腺素#
尿三氯化铁
血T3、T4
血苯丙氨酸毛发黄、皮肤白
尿有特殊鼠尿臭味
尿
- 14岁患儿,神经系统病理反射未引出,生后外表与常人无异,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,尿三氯化铁试验呈阳性。患儿,XXY
48,-14,XX（或XY）,-22
- 9个月患儿,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确（）肝豆状核变性（）1岁小儿,毛发黄褐色,+t（14q21q）
核型46,+t（21q21q）
核型45,+21
- 患儿,2岁,有特殊面容,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低,表情呆板,+t（14q,21q）
46XX（XY）／47
- 典型苯丙酮尿症（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿女,2岁。因肝脾大,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）患儿男,头发稀疏发黄,四肢肌张力强,
- 1岁小儿,表情呆板,很少哭,智力低下,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏
川公网安备 51012202001360号