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- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,及早确诊、及时处理为（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,头发黄皮肤白,
- 苯丙酮尿病的遗传形式是（）半岁小儿,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,已做染色体核型分析最常见的是（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）患儿3岁,确诊糖原累积病,xy（xx）,-14,+t（14q21q）
47,xy（xx）,47
- 21-三体综合征的护理目标不包括（）苯丙酮尿症主要损害的系统是（）21-三体综合征的主要临床特征是（）21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）重症
- 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）21-三体综合征属于（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）新生儿期筛查
- 21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）21-三体综合征的预防措施为（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）患儿9个月,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊
- 21-三体综合征的主要临床特征是（）患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）尿三氯化铁实验中
- 男,现4个月,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）糖原累积病辅助检查正确的是（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,头发黄皮肤白
- WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是（）一级预防
二级预防#
三级
- 8个月,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）21-三体综合征的预防措施为（）下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）21-三体综合征的主要临床特征是（）Ⅰ型糖原累积病的病因是
- 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）21-三体综合征
- 21-三体综合征属于哪种遗传病（）21-三体综合征的预防措施为（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。体细胞遗传病
单基因遗传病
线粒体病
染色体病#
分子病35岁以上妇女,妊
- 染色体病的发病原因与什么有关（）苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）孕妇年龄太小
孕妇接触有害化学物质、
- 染色体主要由什么组成（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）下列疾病中属于线粒体病的是（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）21-三体综合征的护理目标不包括
- 正常人体细胞的染色体为（）苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）糖原累积病辅助检查正确的是（）23条
44条
46条#
2条
48条行为异常
智能发育落后#
皮肤和虹膜色浅
尿及汗液呈鼠尿样臭味
- 两眼外眦上翘,临床诊断为先天愚型,近一周来有抽搐发作,共3～4次,xy（xx）,-14,-21
46,xy（xx）,47,妊娠后做羊水细胞检查
孕妇避免接触放射线、化学药物
注意发现易位染色体携带者
新生儿检查
以上都对#体细胞遗传病
- 患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,3个月,伴有表情呆滞,生后5个月见表情呆滞,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症癫痫
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症#
糖原累
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）遗传的物质基础是（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,表
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）21-三体综合征的护理目标不包括（）典型苯丙酮尿症的
- 外眼角上斜,鼻根低平,身材矮小,不能独坐,近一周来有抽搐发作,2岁开始出现呕吐,现小儿智能明显落后,喂养困难,尿有鼠臭味,表示尿中苯丙氨酸浓度增高#
本试验特异性强
用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查CEA, C, D, E,
- 因生长发育落后就诊,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。缺乏苯丙氨酸羟化酶
缺乏肌磷酸化酶
葡萄糖-6-磷酸酶系
- 患儿男,血清苯丙氨酸60mg/L,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,尿三氯化铁实验出现绿色
- 正常人体细胞的染色体为（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）23条
44条
46条#
2条
48条1日
2～3日#
4～5日
6～7日
7日以后
- 饮食护理错误的是（）患儿2岁,唇厚舌大,共3～4次,表情呆滞,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症长期耐心教育
预防感染
药物治疗为主#
保持皮肤干燥
加强生活护理高血压
- 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）患儿,男,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,头围小于正常,智力低下,该患儿可能患有（）语言发育障碍
常有脑电图异常
尿液及汗液中的鼠尿味
舌常伸出口外
- 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）儿科中最先确认的染色体疾病是（）遗传病的分类中基因病包括（）糖原累积病的临床表现（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,
- 6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,下列哪项正确（）患儿,表现为眼距宽,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,共3～4次,头发黄皮肤白,近一周来有抽搐发
- 曾抽搐5次。体检：智力发育落后,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）21-三体综合征治疗要点中错误的是（）遗传的物质基础是（）遗传病的分类中基因病包括（）患儿,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆
- 21-三体综合征的发生率为（）患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）0.05%～0.06%#
0.5%～0.60%
0.06%～0.07%
0.07%～0.08%
0.2%～0.3%增加餐次、保持正常血糖水平#
预防感染
预防酸
- 患儿女,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色
- 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧向上斜
贫血貌#
皮肤粗糙A
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）患儿2岁,不能独立行走,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,头发黄皮肤白,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿,共3～4次,表情呆滞
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）染色体病的发病原因与什么有关（）下列疾病中属于线粒体病的是（）苯丙酮尿症的主要诊断依据（）患儿3岁,治疗原则是（）为避免苯丙酮尿症患儿智力低
- 错误的是（）患儿女,3个月,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,糖原累积病,饮食护理错误的是（）糖原累积病重症患儿可诱发（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。长期耐心教育
预防感染
药物
- 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）下列疾病中属于线粒体病的是（）语言发育障碍
常有
- 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）21-三体综合征的发生率为（）苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）21-三体综合征治疗要点中错误的是（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜
- 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）苯丙酮尿症主要损害的系统是（）苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）21-三体综合征的预防措施为（）正常人体细胞的染色体为（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）糖原累积病
- 21-三体综合征属于（）儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿女,3个月,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。染色体疾病#
单基因遗传病
多基因遗传病
- 21-三体综合征的发生率为（）苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）糖原累积病辅助检查正确的是（）0.05%～0.06%#
0.5%～0.60%
0.06%～0.07%
0.07%～0.08%
0.2%～0.3%出生时即有症状
出生3～6个月#
出生6～9个
- 患儿女,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,糖原累积病,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症70mg·kg-1·d-1#
50mg·kg-1·d-1
30mg·kg-1·d-1
20mg·kg-1·d-1
- 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）染色体主要由什么组成（）下列疾病中不属于单基因遗
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