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- 患儿女,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）糖原累积病的遗传形式是（）糖原累积病辅助检查正确的是
- 下列叙述不正确的是（）染色体病的发病原因与什么有关（）WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,下列哪项最具诊断价值（）典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）患儿,
- 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是（）染色体主要由什么组成（）3～6个月#
12个月
18个月
24个月
3岁长期耐心教育
预防感染
药物治疗为主#
保持皮肤干燥
加强生活护理碱
- 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）Ⅰ型糖原累积病的病因是（）D/G易位型21-三体
嵌合型21-三体
G/G易位型21-三体
标准型21-三体#
21/22易位型21-三体缺乏苯丙氨酸羟化酶
缺乏肌磷酸化酶
葡萄糖-6-磷酸酶系统活力
- 糖原累积病的临床表现（）21-三体综合征的预防措施为（）染色体主要由什么组成（）染色体病的发病原因与什么有关（）遗传病的分类中基因病包括（）患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,每日10次左右,喂养
- 男,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl,男,伴有室间隔缺损,生长发育落后,通贯手,共3～4次,不能独坐,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体病体细胞遗传
- 21-三体综合征的特殊面容为（）21-三体综合征治疗要点中错误的是（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
- 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）糖原累积病重症患儿可诱发（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）21-三体综合征的特殊
- 关于尿三氯化铁试验,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,初步诊断苯丙酮尿症用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查#
将三氯化铁滴入尿液
- 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）正常人体细胞的染色体为（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）属常染色体显性遗传#
典型PKU系由于患儿肝细胞缺
- 糖原累积病重症患儿可诱发（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。高血糖
低血糖#
酸中毒#
呼吸困难#
肝肿大#D/G易位型21-三体
嵌合
- 糖原累积病辅助检查正确的是（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）糖原累积病重症患
- 至今不认识父母,表情呆滞,父母十分忧虑,外眼角上斜,头围小于正常,该患儿可能患有（）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）患儿2岁,通贯手,生长发育落后,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。生长发育改变#
焦虑（家长）#
有皮肤完
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）21-三体综合征属于（）21-三体综合征的预防措施为（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。应尽早在3个月
- 遗传性疾病的传递方式有（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）关于尿三氯化铁试验,正确的是（）常染色体显性遗传#
常染色体隐性遗传#
常染色体伴性遗传
X连锁显性遗传#
X连锁隐性遗传#眼距宽
舌常伸出
- 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）1日
2～3日#
4～5日
6～7日
7日以后大量维生素
限制苯丙氨酸摄入#
限制蛋白质摄入
补充
- 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）染色体主要由什么组成（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）21-三体综合征
猫叫综合征
肝豆
- 应尽早进行饮食控制,治疗原则是（）关于尿三氯化铁试验,正确的是（）糖原累积病的临床表现（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。基因#
线粒体
染色体
生殖细胞
脱氧核糖核酸23条
44
- 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）关于21-三体综合征的特殊面容,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）遗传的物质基础是（）医学遗传咨询主要咨询对象包括（）遗传病的分类中基因病包括（
- 患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,通贯手,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损
- 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）21-三体综合征属于（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）患儿,男,新生儿期进行筛查时发现苯
- 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）染色体主要由什么组成（）4mg／dl以下
- 患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）21-三体综合征的预防措施为（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
少量多餐
多食糖果甜点等含糖量高的食物#
低脂肪、高蛋白的
- 患儿3岁,治疗原则是（）儿科中最先确认的染色体疾病是（）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）糖原累积病重症患儿可诱发（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮
- 新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）遗传性疾病的传递方式有（）患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,尿三氯
- Ⅰ型糖原累积病的病因是（）21-三体综合征的主要临床特征是（）21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）糖原累积病辅助检查正确的是（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）缺乏苯丙氨酸羟化酶
缺乏肌磷酸化
- 患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经
- 糖原累积病的遗传形式是（）儿科中最先确认的染色体疾病是（）苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
- 21-三体综合征属于（）正常人体细胞的染色体为（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）染色体疾病#
单基因遗传病
多基因遗传病
免疫缺陷病
遗传代谢病23条
44条
46条#
2条
48条苯丙酮尿症#
精神分裂症
糖原累积病
- 下列哪项最具诊断价值（）苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）遗传的物质基础是（）遗传性疾病的传递方式有（）21-三体综合征的特殊面容为（）患儿,生后5个月见表情呆滞,易激惹,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明
- 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）正常人体细胞的染色体为（）染色体病的发病原因与什么有关（）患儿2岁,糖原累积病,近一周来有抽搐发作,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。男童,4个月。因
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）葡萄糖-6-磷酸酶
苯丙氨酸氢化酶#
四氧生物喋呤
淀粉酶
机制尚不明确苯丙酮尿症#
精神分裂症
糖原累积病
先天性心脏病
21-三体综
- 患儿女,3个月,血清苯丙氨酸60mg/L,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿三氯化铁实验出现绿色
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿女,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）21-三体综合征属于（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）患儿
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）关于尿三氯化铁试验,3岁,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症先天愚型#
遗传性
- 确诊糖原累积病,至今不认识父母,此患儿的护理诊断（）患儿2岁,不能独立行走,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,表情呆滞,头发黄皮肤白
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）Ⅰ型糖原累积病的病因是（）患儿,男,表现为眼距宽,眼裂小,鼻根低平,通贯手,该患儿可能患有（）患儿2岁,至今不认识父母,此患儿的
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）染色体病的发病原因与什么有关（）大量维生素
限制苯丙氨酸摄入#
限制蛋白质摄入
补充5-羟色氨
对症治疗孕妇年龄太小
孕妇接触有害化学物质、放射线#
孕妇高血压
孕妇有反复流产史
- 确诊糖原累积病,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,此患儿的护理诊断（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）智能发育落后
尿三氯化铁试验阳性
尿有鼠尿样臭味
脑电图异常
血清苯丙
- 确诊糖原累积病,治疗原则是（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）糖原累积病的临床表现（）患儿,1岁4个月,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。出生时即有症状
出生3
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