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- 苯丙酮尿病的遗传形式是（）患儿,尿及汗液有鼠臭味。患儿,1岁4个月,共3～4次,不能独坐,3岁,易激惹,2岁开始出现呕吐,喂养困难,不能抬头
- 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）21-三体综合征的护理目标不包括（）苯丙酮尿症的主要
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿女,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,男,现4个月,新生儿
- 染色体病的发病原因与什么有关（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）21-三体综合征的特殊面容为（）孕妇年龄太小
孕
- 21-三体综合征的发生率为（）为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低
- 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）下列疾病中属于线粒体病的是（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）糖原累积病的遗传形式是（）患儿,3岁,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落
- 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）重症糖原累积病的临床表现除外（）遗传性疾病的传递方式有（）患儿,易激惹,不能抬
- 患儿女,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）糖原累积病的遗传形式是（）糖原累积病辅助检查正确的是
- 患儿女,3个月,血清苯丙氨酸60mg/L,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿三氯化铁实验出现绿色
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）Ⅰ型糖原累积病的病因是（）患儿,男,表现为眼距宽,眼裂小,鼻根低平,通贯手,该患儿可能患有（）患儿2岁,至今不认识父母,此患儿的
- 患儿男,血清苯丙氨酸60mg/L,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,尿三氯化铁实验出现绿色
- 曾抽搐5次。体检：智力发育落后,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）21-三体综合征治疗要点中错误的是（）遗传的物质基础是（）遗传病的分类中基因病包括（）患儿,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）患儿2岁,不能独立行走,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,头发黄皮肤白,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿,共3～4次,表情呆滞
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