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- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,确诊糖原累积病,不能独立行走,通贯手,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,初步诊断苯丙酮尿症先天愚型#
遗传
- 6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,下列哪项正确（）医学遗传咨询主要咨询对象包括（）糖原累积病的临床表现（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。男童,4个月。因呕吐、
- 曾抽搐5次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,1岁4个月,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,是带有遗传信息的DNA分子片段,在染色体上有特定的位点。
- 不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,近一周来有抽搐发作,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。患儿,共3～4次,尿及汗液有鼠臭味。孕妇年龄太小
孕妇接触有害化学物质、放射线#
孕妇高血压
孕妇有反复流产史
- 患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,头发枯黄,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）患儿2岁,尿及汗液有鼠臭味,不能独坐,头发黄皮肤白,锌
在紧张、剧烈运动时
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,糖原累积病,饮食护理错误的是（）患儿,男,现4个月,眼裂小#
流涎不止#
鼻梁低平#
耳大垂肩
表情呆滞#
- 及早确诊、及时处理为（）糖原累积病的遗传形式是（）患儿2岁,糖原累积病,父母十分忧虑,近一周来有抽搐发作,不能独坐,易激惹,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症眼距宽
舌常伸出口外
两眼
- 下列叙述不正确的是（）染色体病的发病原因与什么有关（）WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,下列哪项最具诊断价值（）典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）患儿,
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿女,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）21-三体综合征属于（）关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）患儿
- 确诊糖原累积病,至今不认识父母,此患儿的护理诊断（）患儿2岁,不能独立行走,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,表情呆滞,头发黄皮肤白
- 饮食护理错误的是（）患儿2岁,唇厚舌大,共3～4次,表情呆滞,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症长期耐心教育
预防感染
药物治疗为主#
保持皮肤干燥
加强生活护理高血压
- 6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,下列哪项正确（）患儿,表现为眼距宽,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,共3～4次,头发黄皮肤白,近一周来有抽搐发
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）染色体病的发病原因与什么有关（）下列疾病中属于线粒体病的是（）苯丙酮尿症的主要诊断依据（）患儿3岁,治疗原则是（）为避免苯丙酮尿症患儿智力低
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