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- 患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）糖原累积病的临床表现（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。立即给予高苯丙氨酸饮食
立
- 21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）智能发育落后
特殊面容
通贯手
伴发畸形
染色体核型分析#常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼
- 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）关于尿三氯化铁试验,正确的是（）苯丙氨酸羟化酶#
葡萄糖-6-磷酸酶
酪氨酸羟化酶
谷氨酸脱氢酶
苯丙氨酸氧化酶1日
2～3日#
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）下列疾病中属于线粒体病的是（）患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）循环系统
呼吸系统
神经系统#
消化系统
免
- 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）21-三体综合征的特殊面容为（）3个月内#
6个月内
9个月内
12个月内
18个月内苯丙酮尿症#
精神分裂症
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,唇厚舌大
- 患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）男童,4个月
- 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是（）染色体主要由什么组成（）3～6个月#
12个月
18个月
24个月
3岁长期耐心教育
预防感染
药物治疗为主#
保持皮肤干燥
加强生活护理碱
- 21-三体综合征属于（）正常人体细胞的染色体为（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）染色体疾病#
单基因遗传病
多基因遗传病
免疫缺陷病
遗传代谢病23条
44条
46条#
2条
48条苯丙酮尿症#
精神分裂症
糖原累积病
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）关于尿三氯化铁试验,3岁,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症先天愚型#
遗传性
- 因生长发育落后就诊,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。缺乏苯丙氨酸羟化酶
缺乏肌磷酸化酶
葡萄糖-6-磷酸酶系
- 21-三体综合征的发生率为（）患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）0.05%～0.06%#
0.5%～0.60%
0.06%～0.07%
0.07%～0.08%
0.2%～0.3%增加餐次、保持正常血糖水平#
预防感染
预防酸
- 患儿女,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色
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