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- 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）苯丙氨酸羟化酶#
葡萄糖-6-磷酸酶
酪氨酸羟化酶
谷氨酸脱氢酶
苯丙氨酸氧化酶体细胞遗传病
单基因遗传病
线粒体病
染色体病#
分子病
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）重症糖原累积病的临床表现除外（）循环系统
呼吸系统
神经系统#
消化系统
免疫系统严重低血糖
酸中毒
呼吸困难
肝肿大
生长发育迟缓#
- 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧向上斜
贫血貌#
皮肤粗糙出生时即有症状
出生3～6个月#
出生6～9个月
1岁时
出生2个月
- 患儿,1岁,表现为眼距宽,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,不能独立行走,鼻梁低,唇厚舌大
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,尿有鼠臭味,初步诊断苯丙酮尿症应尽早在3个月以前开始治疗#
超过1岁以后再治疗即可
饮食控
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）应尽早在3个月以前开始治疗#
超过1岁以后再治疗即可
饮食控制至少持续到青春期以后#
忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物#
婴儿喂给特制的低苯丙
- 染色体病的发病原因与什么有关（）患儿,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色
- 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）Ⅰ型糖原累积病的病因是（）D/G易位型21-三体
嵌合型21-三体
G/G易位型21-三体
标准型21-三体#
21/22易位型21-三体缺乏苯丙氨酸羟化酶
缺乏肌磷酸化酶
葡萄糖-6-磷酸酶系统活力
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）葡萄糖-6-磷酸酶
苯丙氨酸氢化酶#
四氧生物喋呤
淀粉酶
机制尚不明确苯丙酮尿症#
精神分裂症
糖原累积病
先天性心脏病
21-三体综
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）染色体病的发病原因与什么有关（）大量维生素
限制苯丙氨酸摄入#
限制蛋白质摄入
补充5-羟色氨
对症治疗孕妇年龄太小
孕妇接触有害化学物质、放射线#
孕妇高血压
孕妇有反复流产史
- 正常人体细胞的染色体为（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）23条
44条
46条#
2条
48条1日
2～3日#
4～5日
6～7日
7日以后
- 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是（）患儿,男,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,头围小于正常,智力低下,该患儿可能患有（）语言发育障碍
常有脑电图异常
尿液及汗液中的鼠尿味
舌常伸出口外
- 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧向上斜
贫血貌#
皮肤粗糙A
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