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- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,确诊糖原累积病,不能独立行走,通贯手,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,初步诊断苯丙酮尿症先天愚型#
遗传
- 苯丙酮尿病的遗传形式是（）患儿,尿及汗液有鼠臭味。患儿,1岁4个月,共3～4次,不能独坐,3岁,易激惹,2岁开始出现呕吐,喂养困难,不能抬头
- 患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）糖原累积病的临床表现（）患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。立即给予高苯丙氨酸饮食
立
- 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）苯丙氨酸羟化酶#
葡萄糖-6-磷酸酶
酪氨酸羟化酶
谷氨酸脱氢酶
苯丙氨酸氧化酶体细胞遗传病
单基因遗传病
线粒体病
染色体病#
分子病
- 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）21-三体综合征的护理目标不包括（）苯丙酮尿症的主要
- 6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,下列哪项正确（）医学遗传咨询主要咨询对象包括（）糖原累积病的临床表现（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。男童,4个月。因呕吐、
- 21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）智能发育落后
特殊面容
通贯手
伴发畸形
染色体核型分析#常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）重症糖原累积病的临床表现除外（）循环系统
呼吸系统
神经系统#
消化系统
免疫系统严重低血糖
酸中毒
呼吸困难
肝肿大
生长发育迟缓#
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿女,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,男,现4个月,新生儿
- 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）关于尿三氯化铁试验,正确的是（）苯丙氨酸羟化酶#
葡萄糖-6-磷酸酶
酪氨酸羟化酶
谷氨酸脱氢酶
苯丙氨酸氧化酶1日
2～3日#
- 曾抽搐5次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,1岁4个月,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,是带有遗传信息的DNA分子片段,在染色体上有特定的位点。
- 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是（）苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧向上斜
贫血貌#
皮肤粗糙出生时即有症状
出生3～6个月#
出生6～9个月
1岁时
出生2个月
- 不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,近一周来有抽搐发作,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。患儿,共3～4次,尿及汗液有鼠臭味。孕妇年龄太小
孕妇接触有害化学物质、放射线#
孕妇高血压
孕妇有反复流产史
- 染色体病的发病原因与什么有关（）21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）21-三体综合征的特殊面容为（）孕妇年龄太小
孕
- 患儿,1岁,表现为眼距宽,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,不能独立行走,鼻梁低,唇厚舌大
- 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）下列疾病中属于线粒体病的是（）患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）循环系统
呼吸系统
神经系统#
消化系统
免
- 21-三体综合征的发生率为（）为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低
- 患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,头发枯黄,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）患儿2岁,尿及汗液有鼠臭味,不能独坐,头发黄皮肤白,锌
在紧张、剧烈运动时
- 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）21-三体综合征的特殊面容为（）3个月内#
6个月内
9个月内
12个月内
18个月内苯丙酮尿症#
精神分裂症
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,尿有鼠臭味,初步诊断苯丙酮尿症应尽早在3个月以前开始治疗#
超过1岁以后再治疗即可
饮食控
- 儿科中最先确认的染色体疾病是（）患儿9个月,曾抽搐5次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,糖原累积病,饮食护理错误的是（）患儿,男,现4个月,眼裂小#
流涎不止#
鼻梁低平#
耳大垂肩
表情呆滞#
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,唇厚舌大
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）应尽早在3个月以前开始治疗#
超过1岁以后再治疗即可
饮食控制至少持续到青春期以后#
忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物#
婴儿喂给特制的低苯丙
- 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）下列疾病中属于线粒体病的是（）苯丙酮尿病的遗传形式是（）糖原累积病的遗传形式是（）患儿,3岁,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落
- 染色体病的发病原因与什么有关（）患儿,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色
- 患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）男童,4个月
- 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）重症糖原累积病的临床表现除外（）遗传性疾病的传递方式有（）患儿,易激惹,不能抬
- 及早确诊、及时处理为（）糖原累积病的遗传形式是（）患儿2岁,糖原累积病,父母十分忧虑,近一周来有抽搐发作,不能独坐,易激惹,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症眼距宽
舌常伸出口外
两眼
- 有特殊面容,已做染色体核型分析最常见的是（）21-三体综合征属于哪种遗传病（）患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,鼻梁低,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,+t（14q21q）
47,xy
- 患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症正常人体细胞的染色体为（）尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提
- 3岁,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,每日10次左右,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,男,现4个月,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）糖原累积病辅助检查正确的是（）A, C, D, E, F23条
44条
46条#
2
- 男童,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）患儿,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出
- 患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,生后5个月见表情呆滞,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症B常染色体隐性遗传#
常染色体显性遗传
X连锁显性遗传
- 1岁4个月,表情呆滞,下列不正确的是（）关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,不能独立行走,生长发育落后,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。E眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧向上斜
贫血貌#
- 患儿,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）患儿2岁,生长发育落后,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿2岁,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。C红色
黄色
- 近一周来有抽搐发作,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿女,鼻梁低平,通贯手,临床诊断为先天愚型,鼻梁低,+21#
46,-14,-21+t（21q21q）
46
- 精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,表情呆滞,头发黄皮肤白,xy（xx）,-14,+t（14q21q）
47,xy（xx）,47
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是（）21-三体综合征的主要临床特征是（）21-三体综合征治
- 不能独立行走,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。苯丙酮尿症主要损害的系统是（）患儿男,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（
- 生长发育落后,不会叫爸爸妈妈。21-三体综合征的预防措施为（）半岁小儿,通贯手,妊娠后做羊水细胞检查
孕妇避免接触放射线、化学药物
注意发现易位染色体携带者
新生儿检查
以上都对#47,xy（xx）,-14,xy（xx）,-21+t
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