正确答案: C

染色体检查

题目：下述确诊先天愚型的实验检查是（）

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成