[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

正确答案 ：A

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

正确答案 ：D

面部黏液性水肿

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

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