[单选题]对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()

正确答案 ：E

E．妊娠16周

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）。

正确答案 ：C

46条

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

正确答案 ：D

染色体病

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

正确答案 ：B

立即予低苯丙氨酸饮食

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

正确答案 ：B

血清苯丙氨酸明显升高

[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

正确答案 ：ACDE

应尽早在3个月以前开始治疗

饮食控制至少持续到青春期以后

忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物

婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

正确答案 ：

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