[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症的治疗主要是()

正确答案 ：C

C．给予低苯丙氨酸饮食

[多选题]引起染色体畸变的原因有()

正确答案 ：ABCDE

A．放射线

B．母亲妊娠时年龄过大

C．病毒感染

D．化学因素

E．遗传因素

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()

正确答案 ：ABCD

A．智力低下

B．特殊面容

C．皮纹特点

D．染色体检查

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

正确答案 ：

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

正确答案 ：

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