[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

正确答案 ：E

100％

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

正确答案 ：D

特殊面容，四肢粗短

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

正确答案 ：B

21－三体综合征

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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