正确答案: B

限制苯丙氨酸摄入

题目：苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

肝细胞

解析：苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。由于苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。故选A。