正确答案:

题目：患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

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[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

[单选题]体内铜积聚可导致（）

肝豆状核变性