[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

正确答案 ：A

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

正确答案 ：E

甲状腺素片，终生服药

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

正确答案 ：ABCE

避免接触结核病人

接触者口服异烟肼

接触者口服利福平

加强锻炼，增强体质

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

正确答案 ：

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