正确答案: E

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目:男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患儿,5岁。近2天出现眼睑水肿及双下肢水肿,并有少尿、食欲不振,尿蛋白(+~++),尿红细胞10~15/HP。下列何种处理欠妥()
  • 给泼尼松

  • 解析:对于肾小球肾炎的治疗首先是应嘱患者卧床休息,急性期需卧床2~3周,直到肉眼血尿消失、水肿减退,血压正常即可下床轻微活动。②低盐饮食(

  • [单选题]患儿,女,1岁10个月。高热半天,全身惊厥1次,持续10余分钟,伴呕吐,意识模糊。大小便正常。该患儿抗生素治疗,以下哪项不正确()
  • 金黄色葡萄球菌静脉滴注有效抗生素10~14天


  • [单选题]14个月男婴,因腹泻3天就诊,大便每日10余次,量中,蛋花汤样。大便常规:少量白细胞。入院后病情加重,伴有呕吐、无尿。体检:T38.5℃,前囟、眼窝凹陷,精神稍萎,面色苍灰,口唇樱红,呼吸深快,皮肤弹性差,哭无泪,四肢皮肤冰凉,有花纹。查血白细胞6.0×109/L,血Na+128mmol/L,K+3.6mmol/L,CO2CP10mmol/L。最可能的诊断是()

  • [单选题]11个月婴儿,生后曾有青紫窒息,经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛查未发现异常。单纯母乳喂养,母亲长期素食。近2个月来面色浅黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。Hb88g/L,红细胞数2.0×1012/L。最有诊断意义的辅助检查是()

  • [单选题]小儿生长发育的规律正确的是()
  • 各系统发育的速度不一致


  • [多选题]维生素D缺乏性佝偻病正确的预防措施是()
  • 适当多晒太阳

    提倡母乳喂养

    孕母补充维生素D及钙剂

    及时添加辅食


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