正确答案: A

47，XX（或XY），+21

题目：21-三体综合征的最常见核型为（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

21-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

给予低苯丙氨酸饮食

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。