正确答案: B

常染色体显性遗传

题目:患者,男性,32岁,腰部胀痛1周,家族史:父亲死于尿毒症。查体:BP 175/100mmHg,P 80次/分。尿常规:红细胞4~12/HP,血红蛋白123g/L,血肌酐700μmol/L。腹部B超显示双肾可见多个大小不等的囊肿。明确诊断为多囊肾。

解析:多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。

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