正确答案: ABCDEF

染色体1p/19q杂合性缺失(1p/19q LOH) 胶质纤维酸性蛋白(GFAP) Ki-67 p53蛋白 表皮生长因子受体vⅢ 异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)

题目:患者男,22岁,右侧顶枕叶肿瘤切除术后1年余。患者2年前无明显诱因出现突发性晕厥,伴恶心呕吐等不适,于当地医院就诊,查CT未见明显异常,给予对症处理后症状缓解出院。出院后3个月患者再次出现头晕,并伴有言语不清,左侧肢体无力等不适,外院查头颅CT示:顶枕叶占位。头部MRI示:右侧顶枕叶占位性病变及周围散在病灶,考虑为间变型胶质瘤。诊断为"颅内多发占位性病变,恶性肿瘤可能性大"。遂于18个月前行"右侧顶枕叶肿瘤切除术",术后病理示:(右侧顶枕叶)多形性胶质母细胞瘤(WHOⅣ级),MGMT(-)。 既往体健,否认高血压、心脏病、糖尿病及传染病史,无外伤史。 术后2周查体:体温37.7℃,血压140/78mmHg,意识清醒,回答切题,查体合作。切口拆线愈合良好。四肢活动可,双侧肌力、肌张力正常;躯干及四肢浅、深感觉对称存在,无感觉过敏或减弱;腹壁反射对称正常。肱二、三头肌腱反射(++),桡骨膜反射(++),膝腱、跟腱反射(++);双侧Babinski征(-);脑膜刺激征(-)。

解析:2.目前脑胶质瘤的分子生物学标志很多,包括:染色体1p/19q杂合性缺失(1p/19q LOH)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Ki-67、p53蛋白、表皮生长因子受体Ⅷ、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)、神经元特异核蛋白(Ne-uN)、少突胶质细胞特异性核转录因子(Olig2)、上皮膜抗原(EMA)等。染色体1p/19q杂合性缺失(1p/19q LOH)是少突胶质细胞瘤的分子遗传学特征;胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达于向星形胶质细胞分化特征的胶质瘤以及60%~70%的少突胶质细胞瘤;80%以上的低级别胶质瘤(如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和混合性少突星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤)存在异柠檬酸脱氢酶(IDH1)基因第132位点杂合突变;Ki-67是判断肿瘤预后的重要参考指标之一;表皮生长因子受体Ⅷ(EGFRⅧ)作为靶向治疗的突破口,采用特异性EGFRⅧ单抗检测高级别胶质瘤,已应用于临床;在星形细胞起源的胶质瘤或继发性胶质母细胞瘤中,TP53基因突变率达65%以上。

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