正确答案:

题目：患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

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学习资料的答案和解析：

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

反复感染

肿瘤

自身免疫疾病

[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

测母血甲胎蛋白

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

10%

解析：易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。