正确答案: A

溶酶体病

题目：黏多糖病是（）

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[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

[单选题]黏多糖病最多见的类型是（）

黏多糖病Ⅰ型

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]体内铜积聚可导致（）

肝豆状核变性

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

染色体核型分析

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现