正确答案:
题目:非典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()
20岁孕妇
[单选题]不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是()
IgM
[单选题]3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,首选的治疗()
甲状腺素片,终生服药
[单选题]男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
苯丙酮尿症
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
Turner综合征
[单选题]12岁男孩,近2个月来出现言语不清。书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝右肋下2cm,质中等。
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
11~12岁
解析:先天性睾丸发育不全症目前无根治方法,只能减轻由于睾丸发育不全,从而造成睾酮缺乏所致的症状;故应在到达青春期时用替代治疗。
[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
智力低下
解析:苯丙酮尿症通常出生3~6个月出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现,常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。
[单选题]男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()
苯丙酮尿症