[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

正确答案 ：B

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

正确答案 ：

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

正确答案 ：D

血苯丙氨酸测定

[单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

正确答案 ：E

皮肤粗糙

[单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

正确答案 ：E

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

正确答案 ：A

47，XX（或XY），+21

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

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