正确答案: E

46.XY

题目：患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

Ⅰ型

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白