正确答案: D

末梢血染色体检查

题目：患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

溶血性贫血

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

4％