[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

正确答案 ：A

标准型21－三体

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

正确答案 ：E

外周血染色体核型分析

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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