正确答案: E

血清铜蓝蛋白值：50mg/L

题目：肝豆状核变性（）

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[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

[单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

[单选题]常见的基因病不包括（）

体细胞遗传病

解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

Ⅰ型

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸