[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

正确答案 ：B

葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

正确答案 ：A

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

正确答案 ：E

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]哮喘发作诱因，下列错误的是（）

正确答案 ：E

遗传因素

[单选题]女孩，14个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗，2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有"婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症"。以下哪一项化验最有助于诊断（）

正确答案 ：A

血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG、IgA测定

[单选题]原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）

正确答案 ：B

呼吸道

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

正确答案 ：D

原发性甲状腺功能减低症

解析：儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。其中中枢性性早熟的病因有：①体质性；②下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：先天性肾上腺皮质增生症。

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