[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

正确答案 ：D

K－F环在发病早期出现

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

戈谢病

[多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

正确答案 ：ABCDE

营养紊乱

应用免疫抑制剂

肿瘤和血液病

新生儿

感染

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

正确答案 ：ABCD

幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主

苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给

血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜

饮食控制至少持续至青春期以后

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

正确答案 ：D

智力低下

解析：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

正确答案 ：

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