[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

正确答案 ：

[单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

正确答案 ：A

A．半乳糖血症

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

正确答案 ：A

A．45，XO

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()

正确答案 ：B

B．基底神经节

[多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

正确答案 ：ABCD

A．肝豆状核变性

B．糖原累积病

C．苯丙酮尿症

D．粘多糖病

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）

正确答案 ：B

皮肤粗糙、发干

[多选题]出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

正确答案 ：ABC

半乳糖血症

葡萄糖-半乳糖吸收不良症

先天性乳糖酶缺乏症

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