正确答案: D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

题目：苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

特殊面容，四肢粗短

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

口服补充所缺的酶

解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

苯丙酮尿症