正确答案: C
染色体核型分析+心脏彩超
题目:13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征()
外周血染色体核型分析
[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()
特殊面容
智力低下
皮纹特点
染色体检查
[单选题]男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
[单选题]豆状核变性的临床特征为()
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
[单选题]女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是()
唐氏综合征(21-三体综合征)