正确答案: E

酶缺陷+临床表现

题目：关于黏多糖病的分型依据是（）

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[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

甲状腺素片，终生服药

[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

是人类惟一能生存的单体综合征

女性激素缺乏

第性征不发育

卵巢组织被条索状纤维取代

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。