• [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
  • 正确答案 :

  • [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
  • 正确答案 :B
  • 身材矮小


  • [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
  • 正确答案 :

  • [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
  • 正确答案 :D
  • 常染色体隐性遗传


  • [单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
  • 正确答案 :C
  • 肝豆状核变性


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