[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
正确答案 :
[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
正确答案 :B
身材矮小
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
正确答案 :
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
正确答案 :D
常染色体隐性遗传
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
正确答案 :C
肝豆状核变性
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